Αποκαλούνται σπάνιες ασθένειες, αλλά δεν είναι τόσο σπάνιες, καθώς όλες μαζί επηρεάζουν ως και το 6% του πληθυσμού. Οι μισές είναι αδιάγνωστες και στη συντριπτική τους πλειονότητα δεν υπάρχει θεραπεία. Σε πολλές περιπτώσεις η νόσος είναι άγνωστη στους γιατρούς, οι οποίοι τη μαθαίνουν από τους ίδιους τους ασθενείς, που την έχουν μελετήσει για να την αντιμετωπίσουν.

Η νεοσύστατη Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), που ενσωματώνει 28 επιμέρους σωματεία ασθενών με σπάνιες παθήσεις, πραγματοποίησε την πρώτη της δημόσια εκδήλωση στη Θεσσαλονίκη, στο πλαίσιο της 86ης ΔΕΘ και ζήτησε την χάραξη και εφαρμογή μιας μακροπρόθεσμης εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα, που θα περιλαμβάνει μεταξύ άλλων την εκπαίδευση των γιατρών, την ισότιμη πρόσβαση των ασθενών στη διάγνωση και θεραπεία και την προώθηση της έρευνας για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.

Σπάνιες ασθένειες

Στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται ως σπάνια μια ασθένεια που αφορά λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Σύμφωνα με τον πρόεδρο της ΕΣΑΕ, Δημήτριο Αθανασίου (φωτογραφία), παγκοσμίως υπάρχουν από 6.000 ως 8.000 σπάνιες ασθένειες. Στην Ελλάδα, κυρίαρχες είναι 300 με 500, που επηρεάζουν άμεσα ή έμμεσα το 3,5% ως 6% του πληθυσμού, δηλαδή από 350.000 ως 600.000 οικογένειες. Το 50% των περιπτώσεων είναι παιδιατρικά, ενώ το 30% των παιδιών που πάσχουν δυστυχώς δεν προλαβαίνει να συμπληρώσει τα 5 έτη ζωής.

Οι ασθένειες είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και συχνά απειλητικές για τη ζωή, ενώ προκαλούν αναπηρίες. Συχνά, μένουν επί χρόνια αδιάγνωστες ή με λανθασμένη διάγνωση, με μέσο χρόνο διάγνωσης τα 6 έτη. Το γεγονός αυτό, σε συνδυασμό με το ότι σε ποσοστό 72% είναι γενετικής αιτιολογίας, θέτει σε κίνδυνο και άλλα μέλη της οικογένειας του πάσχοντα.

Οι γιατροί μαθαίνουν από εμάς

"Οι ασθενείς γινόμαστε experts για την ασθένειά μας. Ξυπνάμε και κοιμόμαστε μαθαίνοντας γι’ αυτήν και όταν πάμε στον γιατρό είμαστε καλύτερα ενημερωμένοι από τον ίδιο τον γιατρό", σημείωσε ο κ. Αθανασίου, υπογραμμίζοντας το θέμα της ελλιπούς εκπαίδευσης του ιατρικού προσωπικού στα σπάνια νοσήματα.

Στο ίδιο πνεύμα, η α' αντιπρόεδρος της Ένωσης, Εύη Ορφανού, επεσήμανε πως "πολύ συχνά, ο ασθενής αναγκάζεται να διδάξει τον ίδιο τον γιατρό και όχι το αντίστροφο. Ο γιατρός μας, πολύ συχνά θα έλεγα, αναγκάζεται να μαθαίνει πάνω μας το νόσημά μας», για να προσθέσει: «είναι ένας συνεχόμενος φαύλος κύκλος με προβληματική παρακολούθηση και θεραπεία, ακόμα κι αν υπάρχει μια ήδη τεκμηριωμένη διάγνωση".

Η ΕΣΑΕ ζητά την δημιουργία εξειδικευμένων κέντρων σπάνιων ασθενειών, στελεχωμένων με διεπιστημονικές ομάδες, με πρωτόκολλα παρακολούθησης, μητρώο νοσημάτων και ασθενών, αποζημίωση εξετάσεων από τα ασφαλιστικά ταμεία, καθώς και πρόσβαση σε κέντρα του εξωτερικού μέσω του ασφαλιστικού φορέα, όταν χρειάζεται

"Είμαστε σπάνιοι αλλά όχι ανύπαρκτοι και λίγοι. Έχουμε τα ίδια δικαιώματα με κάθε άλλο ασθενή, όπου κι αν ζει αυτός. Είναι δικαίωμά μας να αντιμετωπιστεί η σπάνια ασθένειά μας και να προχωρήσουμε στη ζωή μας με τον καλύτερο δυνατό τρόπο", ανέφερε η κ. Ορφανού.

Το παράδειγμα της κυστικής ίνωσης

Φωτεινή εξαίρεση στον κανόνα που αφορά την υποδιάγνωση και μη θεραπεία των σπάνιων νοσημάτων αποτελεί η κυστική ίνωση. Δύο χρόνια μετά την έναρξη εφαρμογής της επαναστατικής θεραπείας που «παγώνει» τη νόσο, τη λαμβάνει σήμερα το σύνολο των 720 ασθενών στην Ελλάδα.

"Δεν θα ήμουν εδώ αυτή την στιγμή να σας μιλάω αν δεν είχα πάρει την θεραπεία», ανέφερε η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ, Άννα Σπίνου (φωτογραφία). Η ίδια, όπως είπε, βρισκόταν σε συνεχή υποστήριξη οξυγόνου πριν από τη λήψη της θεραπείας και ήταν υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων. "Αυτή τη στιγμή, το παίρνουμε όλοι το φάρμακο αυτό. Έχει αλλάξει η ζωή μας, είμαστε λειτουργικοί, περπατάμε", τόνισε.

Σε αντίθεση με την κυστική ίνωση, που αποτελεί μια ένα από τα συχνότερα σπάνια νοσήματα, το ενδιαφέρον των φαρμακευτικών εταιριών είναι εξαιρετικά περιορισμένο σε άλλες σπάνιες παθήσεις. Λόγω της σπανιότητάς τους, οι εταιρίες αποφεύγουν να επενδύσουν σε έρευνα για ανάπτυξη νέων φαρμάκων, καθώς η σχέση κόστους - οφέλους είναι ζημιογόνα. Για τον λόγο αυτό, τα φάρμακα για αυτές τις ασθένειες ονομάζονται «ορφανά», σημείωσε η κ. Σπίνου.

Η ίδια θεωρεί πως η θεραπεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να αποτελέσει ένα λαμπρό παράδειγμα για την εφαρμογή του και σε άλλες σπάνιες παθήσεις και ζητεί να δοθούν κίνητρα για την προώθηση της έρευνας.

Απούσα η Ελλάδα από το ευρωπαϊκό πρόγραμμα

Στο πλαίσιο αυτό, εντύπωση και ερωτηματικά προκάλεσε η απουσία φέτος της Ελλάδας από το ευρωπαϊκό πρόγραμμα χρηματοδότησης της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις. Όπως ανέφερε ο αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ, Βασίλης Καρατζιάς, η Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας δεν συμμετέχει στο πρόγραμμα για το 2022. "Ένα πρόγραμμα στο οποίο συμμετέχουν και χώρες εκτός της Ε.Ε. συμπεριλαμβανομένης και της Τουρκίας, αλλά δεν συμμετέχει η Ελλάδα με το ένα εκατομμύριο που συμμετείχε μέχρι πέρυσι", παρατήρησε και ζήτησε την επαναφορά της Ελλάδας.

Διαγνωστική Οδύσσεια

Οι εκπρόσωποι των ασθενών κάνουν λόγο για "διαγνωστική Οδύσσεια" που περνά ένας ασθενής σε μια πολυετή διαδρομή από την εκδήλωση των συμπτωμάτων μέχρι την διάγνωση. "Το 50% των σπάνιων παθήσεων είναι αδιάγνωστες. Το 25% περιμένει από 5 ως και 30 χρόνια για να λάβει μια σωστή διάγνωση και το 40% λαμβάνει λάθος διάγνωση", ανέφερε η ταμίας της ΕΣΑΕ, Χρύσα Ιωαννίδου.

Από την πλευρά της, η ομότιμη καθηγήτρια του ΑΠΘ, Περσεφόνη Αυγουστίδου - Σαββοπούλου, που εκπροσωπεί τους ασθενείς και φίλους πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα "Κρίκος Ζωής", επισήμανε πως τα συγκεκριμένα νοσήματα είναι άγνωστα στους περισσότερους γιατρούς, παρόλο που αποτελούν τη μεγαλύτερη αλυσίδα των σπάνιων νοσημάτων (1.600 νοσήματα ή το 22% του συνόλου). "Αρκετά από τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα αντιμετωπίζονται με απλά μέσα. Μια βιταμίνη, μια δίαιτα μπορεί να κάνει τη διαφορά", ανέφερε για να προσθέσει πως παρ όλα αυτά "είναι μετρημένοι στα δάχτυλα οι γιατροί που ασχολούνται με αυτά. Η Θεσσαλονίκη πάσχει περισσότερο, στην Αθήνα είναι καλύτερα".