Ο εντατικός προσυμπτωματικός έλεγχος που ελέγχει τον καρκινικό δείκτη CA125 κάθε 4 μήνες και παραπέμπει σε διακολπικό υπερηχογράφημα στην περίπτωση που παρατηρηθούν αλλαγές, οδήγησε σε πρόωρη διάγνωση του καρκίνου των ωοθηκών σε πιλοτική μελέτη σε φορείς των γονιδίων κινδύνου BRCA1/2.

Το κατά πόσον η διάγνωση αυτή έγινε εγκαίρως αποτελεί, ωστόσο, ένα ανοιχτό ερώτημα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα που παρουσιάστηκαν στο "Journal of Medical Genetics".

Οι γυναίκες στις οποίες ανακαλύφθηκαν παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 για τον καρκίνο του μαστού - συχνά με αφορμή ένα πρώιμο καρκίνωμα του μαστού στην οικογένεια - έχουν υψηλό κίνδυνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους να αναπτύξουν καρκίνο στις ωοθήκες ή στις σάλπιγγες, 44 % (BRCA1) και 17 % (BRCA2) αντίστοιχα.

Καθώς δεν υπάρχει αξιόπιστος έλεγχος για τον καρκίνο των ωοθηκών, συνιστάται στις γυναίκες να αφαιρούν και τις δύο ωοθήκες και τις σάλπιγγες.

Αυτή η αμφοτερόπλευρη σαλπιγγοωφορεκτομή που μειώνει τον κίνδυνο (RRSO) πρέπει να πραγματοποιείται σε ηλικία 35 ετών για τους φορείς BRCA1 και σε ηλικία 40 ετών για τους φορείς BRCA2. Η RRSO συνδέεται με την πρόωρη εμμηνόπαυση, γι' αυτό και πολλές γυναίκες θέλουν να αναβάλουν την χειρουργική επέμβαση, αν δεν την αρνούνται εντελώς.

Το βρετανικό Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) προσφέρει στις γυναίκες αυτές συμμετοχή στο πρόγραμμα ALDO ("αποφυγή καθυστερημένης διάγνωσης του καρκίνου των ωοθηκών"). Χρησιμοποιείται η εμπορική δοκιμή ROCA. Το σχέδιο  προβλέπει τον προσδιορισμό του καρκινικού δείκτη CA125 στις γυναίκες κάθε 4 μήνες. Εάν το επίπεδο αυξηθεί, οι γυναίκες παραπέμπονται για διακολπικό υπερηχογράφημα ή λεπτομερή κλινική εξέταση με δυνατότητα χειρουργικής επέμβασης.

Το τεστ ROCA αξιολογήθηκε από το 2007 - 2012 σε μια ανοικτή μελέτη (χωρίς ομάδα σύγκρισης) με 4.348 γυναίκες: Στην "UK Familial Ovarian Cancer Screening Study" (UKFOCSS), 19 καρκινώματα ανιχνεύθηκαν εντός 4,8 ετών, 13 εκ των οποίων ανιχνεύθηκαν με τον έλεγχο και σε 6 γυναίκες που αποφάσισαν να υποβληθούν τελικά σε RRSO. Συνολικά 7 από τα 19 καρκινώματα βρίσκονταν σε προχωρημένο στάδιο (IIIB ή IV).

Το τεστ έδειξε δυσμενή πρόγνωση, ακόμη και όταν τα καρκινώματα μπορούσαν να αφαιρεθούν πλήρως σε 18 ασθενείς. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν πριν από λίγα χρόνια στο "Journal of Clinical Oncology".

Το σχέδιο ALDO αποτελεί τη συνέχεια του UKFOCSS. Στόχος είναι να διερευνήσει την αξία τoυ τεστ ROCA στην καθημερινή κλινική πρακτική. Η ερευνητική ομάδα γύρω από τον Adam Rosenthal από το University College του Λονδίνου παρουσιάζει τώρα τα αποτελέσματα των πρώτων 767 γυναικών που συμμετείχαν σε τουλάχιστον ένα ραντεβού.

Συνολικά 22 γυναίκες (2,6%) παραπέμφθηκαν σε γυναικολόγο για λεπτομερέστερη εξέταση ως αποτέλεσμα του τεστ ROCA, μετά το οποίο 8 υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση για υποψία καρκίνου. Σε 6 από τις 8 γυναίκες, ανακαλύφθηκε καρκίνωμα στην ωοθήκη ή στη σάλπιγγα. Στις άλλες 2 γυναίκες βρέθηκε κύστη ή ενδομητρίωση.

Σε 3 από τις 6 γυναίκες, το καρκίνωμα βρισκόταν σε πρώιμο στάδιο. Σε 5 από τις 6 γυναίκες, ο όγκος μπόρεσε να αφαιρεθεί πλήρως (κάτι που, ωστόσο, δεν μπορεί να εξομοιωθεί με ίαση σύμφωνα με την προηγούμενη εμπειρία).

Άλλες 11 γυναίκες αποφάσισαν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση RRSO παρά τα φυσιολογικά αποτελέσματα από το τεστ ROCA. Σε 2 γυναίκες ανακαλύφθηκε όγκος σε πρώιμο στάδιο. Άλλες 2 γυναίκες που αρχικά ήθελαν να συμμετάσχουν στη μελέτη αλλά στη συνέχεια άλλαξαν γνώμη, βρέθηκαν αργότερα να έχουν καρκίνωμα. Και οι δύο γυναίκες είχαν καρκίνο σε προχωρημένο στάδιο με επέκταση πέραν της πυέλου, ο οποίος συνήθως δεν είναι πλέον θεραπεύσιμος.

Ο Rosenthal προσδιορίζει την ευαισθησία του τεστ ROCA στο 87 %. Θεωρεί ότι ο έλεγχος είναι μια πιθανή επιλογή για τις γυναίκες που δεν μπορούν να υποβληθούν (άμεσα) σε χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, ο έλεγχος δεν εγγυάται ότι τα πιθανά καρκινώματα θα εντοπιστούν εγκαίρως για θεραπευτική χειρουργική επέμβαση. Για τις γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές BRCA1/2, η RRSO παραμένει η μόνη μέθοδος για την αποφυγή θανάτου από καρκίνο των ωοθηκών.