Η Κατερίνα Τζημούρτα ήταν φοιτήτρια του Τμήματος Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Μηχανικών Υπολογιστών στο Πανεπιστήμιο Δυτικής Μακεδονίας, το 2013, όταν η ενός έτους κόρη της αδελφής της διαγνώστηκε με το εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο Kleeftstra. Τη συγκεκριμένη χρονική περίοδο υπήρχαν μόλις 80 καταγεγραμμένα περιστατικά σε παγκόσμιο επίπεδο.

Παρόλο που το επιστημονικό της αντικείμενο απείχε φαινομενικά από την ιατρική, την ενδιέφερε ερευνητικά η αξιοποίηση υπολογιστικών μοντέλων και αλγορίθμων μηχανικής μάθησης στην υγεία. Παρακολουθώντας τις επιληπτικές κρίσεις που εμφάνιζε η ανιψιά της, αποφάσισε από τότε να αποκωδικοποιήσει κάποια από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους.

Δώδεκα χρόνια μετά, μεταδιδακτορική ερευνήτρια σήμερα, δημοσίευσε στο επιστημονικό περιοδικό Sensors την ερευνητική της εργασία, που αποτελεί μια ανασκόπηση ερευνών για το σπάνιο σύνδρομο και ένα πλαίσιο προτάσεων για το πώς το «πάντρεμα» του εγκεφαλογραφήματος με τους αλγορίθμους μηχανικής μάθησης θα μπορέσει στο μέλλον να ξεκλειδώσει κάποια μυστικά του συνδρόμου.

Η κ. Τζημούρτα μιλάει στο iatronet.gr για τα ευρήματα της μελέτης, για το προσωπικό βίωμα που αποτέλεσε την αφορμή για τη ερευνητική της ενασχόληση και για την ανάγκη περαιτέρω έρευνας που θα βοηθήσει άλλα παιδιά στο μέλλον να έχουν τη βέλτιστη αντιμετώπιση.

Το σύνδρομο Kleefstra

Η Χριστίνα - Ζωή γεννήθηκε το 2012 και ένα χρόνο μετά χρειάστηκε να εξεταστεί από νευρολόγο - αναπτυξιολόγο, έπειτα από παραπομπή του παιδιάτρου της, ο οποίος είχε παρατηρήσει κάποια καθυστέρηση στην βλεμματική επαφή και στην ανταπόκριση σε ερεθίσματα. Η διάγνωση ήρθε γρήγορα, σε αντίθεση με ό,τι συμβαίνει συνήθως. "Οι οικογένειες παιδιών με σπάνια γενετικά νοσήματα βιώνουν μια διαγνωστική Οδύσσεια που φτάνει τα 5 έτη, πόσω μάλλον σε ένα νέο σύνδρομο, που είχε πρώτη διάγνωση μόλις το 2006 και ονοματίστηκε το 2009. Σε μας δεν συνέβη αυτό, γιατί η γιατρός μας, Μαρία Τζητηρίδου, είχε επιστρέψει από τη Γερμανία, ήξερε για το σύνδρομο Kleefstra και ήταν μέσα σε αυτά που υποψιάστηκε, ζητώντας να ελεγχθούν", αναφέρει η κ. Τζιμούρτα.

Το σύνδρομο Kleefstra (KS) είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται είτε από έλλειψη είτε από διαγραφή στο γονίδιο EHMT1. Κλινικά, χαρακτηρίζεται από συνολική αναπτυξιακή καθυστέρηση, μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση, μυϊκή ατονια, σοβαρή καθυστέρηση ή απουσία ομιλίας, καθώς και διακριτούς δυσμορφισμούς του προσώπου. Σε ένα ποσοστό περίπου 30% των περιπτώσεων συνοδεύεται και από επιληπτικές κρίσεις. Η Χριστίνα - Ζωή ανήκε σε αυτό το ποσοστό.

Η έρευνα

Η ερευνήτρια επικεντρώθηκε στις επιληπτικές κρίσεις και διερεύνησε κατά πόσο το εγκεφαλογράφημα μπορεί να δώσει το νευρολογικό αποτύπωμα - "υπογραφή" της ασθένειας.

"Αρχικός στόχος ήταν η αναγνώριση προτύπων. Δεν έχει το ίδιο εγκεφαλογράφημα κάποιο παιδί με σύνδρομο Kleefstra με κάποιο άλλο παιδί που κάνει επιληπτικές κρίσεις χωρίς να έχει κάποιο σπάνιο γενετικό σύνδρομο. Πρέπει να δούμε τις κυματομορφές στο εγκεφαλογράφημα που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου, όπως γίνεται σε άλλα σπάνια γενετικά σύνδρομα", εξηγεί, προσθέτοντας πως κάτι τέτοιο θα μπορέσει να βοηθήσει στην πρώιμη διάγνωση και τη μείωση της διαγνωστικής Οδύσσειας.

Στην ανασκόπηση μελετών που έχουν γίνει για το σύνδρομο Kleefstra διερευνήθηκε αν υπάρχουν κάποια πρότυπα στο εγκεφαλογράφημα των ασθενών που να χαρακτηρίζουν το σύνδρομο. Από ό,τι φάνηκε δεν υπάρχουν ακόμη.

"Βλέπουμε την επιληψία και προσπαθούμε να την θεραπεύσουμε, αλλά αυτή είναι μόνο ένα σύμπτωμα. Για να αντιμετωπιστεί η βάση του προβλήματος, που είναι γενετική, χρειάζεται γονιδιακή παρέμβαση", εξηγεί η κ. Τζημούρτα και προσθέτει: "Εκεί πρέπει να έχει κανείς δεδομένα, αριθμό περιστατικών, να γνωρίζει το ίδιο το σύνδρομο, τα κοινά του συμπτώματα, το αποτύπωμά του, ώστε να μπορεί να προτείνει λύσεις γονιδιακής παρέμβασης. Έρευνες γίνονται, αλλά ακόμη σε πολύ αρχικά στάδια".

Στη μνήμη της Χριστίνας - Ζωής

Η Χριστίνα - Ζωή έφυγε από τη ζωή το 2016, σε ηλικία 4 ετών, από πνευμονία, με το σύνδρομο να έχει έμμεση επίδραση, λόγω της μυϊκής ατονίας.

Στη σελίδα ενημέρωσης για το σπάνιο σύνδρομο που διατηρεί εδώ και 12 χρόνια η Κατερίνα Τζημούρτα, συμπυκνώνει όλη τη γνώση που υπάρχει για το Kleefstra, τα χαρακτηριστικά και τη συμπτωματολογία του, τις μελέτες και τα επιστημονικά συνέδρια που το αφορούν. Η σελίδα αποτελεί, επίσης, σημείο συνάντησης οικογενειών ασθενών, που εμφάνισαν το σπάνιο σύνδρομο μετά από την Χριστίνα - Ζωή, αλλά και πεδίο ανταλλαγής απόψεων και για την ανάγκη περαιτέρω έρευνας.

"Όπως σε όλα τα σπάνια νοσήματα, το κλειδί είναι τα δεδομένα. Υπάρχουν 300 εκατομμύρια άνθρωποι που παλεύουν με σπάνιες διαταραχές. Η Τεχνητή Νοημοσύνη, η μηχανική μάθηση, οι αλγόριθμοι, οι εφαρμογές της πληροφορικής, είναι εκεί. Αυτό που χρειάζεται είναι να συλλεχθούν τα δεδομένα, να γίνουν οι μελέτες που θα χαρακτηρίσουν το σύνδρομο για να προτείνουμε συγκεκριμένες κατευθύνσεις για το πώς θα βοηθηθούν αυτά τα παιδιά και οι οικογένειές τους", σημειώνει η ερευνήτρια, επισημαίνοντας τη σημασία μιας ολιστικής προσέγγισης στη διάγνωση, που εκτός από το εγκεφαλογράφημα θα περιλαμβάνει βιοσήματα από καρδιογράφημα, απεικονιστικά δεδομένα, αλλά και φαινοτυπικά χαρακτηριστικά στην απεικόνιση προσώπου.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Ποιες τροφές αυξάνουν την καλή χοληστερόλη