Μια σημαντική επιστημονική πρόοδος ανοίγει τον δρόμο για πιο ακριβή και λιγότερο επεμβατική διάγνωση των όγκων του εγκεφάλου σε παιδιά και εφήβους. Διεθνής ομάδα ερευνητών ανέπτυξε μια νέα μέθοδο που επιτρέπει την ταυτοποίηση συχνών τύπων εγκεφαλικών όγκων μέσω της ανάλυσης γενετικού υλικού που βρίσκεται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Η έρευνα πραγματοποιήθηκε με τη συμμετοχή επιστημόνων από το German Cancer Research Center, το Heidelberg University Hospital, το University of Heidelberg και το St. Jude Children's Research Hospital στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Σήμερα, για να προσδιοριστεί με ακρίβεια ο τύπος ενός όγκου απαιτείται συνήθως λήψη δείγματος ιστού μέσω χειρουργικής επέμβασης.

Η διαδικασία αυτή μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη όταν πρόκειται για όγκους του εγκεφάλου, ειδικά σε παιδιά των οποίων ο εγκέφαλος βρίσκεται ακόμη σε ανάπτυξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μάλιστα, η θέση του όγκου επιτρέπει μόνο τη λήψη μικρού δείγματος ιστού και όχι την πλήρη αφαίρεσή του.

Οι ερευνητές αξιοποίησαν μια τεχνική που βασίζεται στη λεγόμενη "υγρή βιοψία", δηλαδή στην ανάλυση βιολογικών υγρών του οργανισμού.

Στην περίπτωση των όγκων του εγκεφάλου εξετάζεται το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο μπορεί να περιέχει μικροσκοπικά ίχνη DNA από τα καρκινικά κύτταρα. Μέχρι σήμερα, όμως, η ποσότητα αυτού του γενετικού υλικού ήταν τόσο μικρή ώστε δεν επέτρεπε αξιόπιστη διάγνωση.

Η ερευνητική ομάδα κατάφερε να ξεπεράσει αυτό το εμπόδιο βελτιώνοντας μια νέα τεχνική γονιδιακής αλληλούχισης και αναπτύσσοντας έναν αλγόριθμο τεχνητής νοημοσύνης με την ονομασία "M-PACT". Ο αλγόριθμος αναλύει τα λεγόμενα μοτίβα μεθυλίωσης του DNA – χημικές τροποποιήσεις που λειτουργούν ως "μοριακό αποτύπωμα" διαφορετικών τύπων όγκων.

Η μέθοδος δοκιμάστηκε σε δείγματα από 210 ασθενείς με περίπου 20 διαφορετικούς τύπους παιδικών όγκων του εγκεφάλου, καθώς και σε 58 δείγματα ελέγχου χωρίς κακοήθεια. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο αλγόριθμος μπορεί να αναγνωρίσει με υψηλή ακρίβεια τον τύπο του όγκου μόνο από τα δεδομένα της υγρής βιοψίας.

Παράλληλα, η νέα τεχνική μπορεί να εκτιμήσει το φορτίο του όγκου και να παρακολουθεί την πορεία της νόσου, ενώ εντοπίζει και γενετικές μεταβολές που ενδέχεται να λειτουργούν ως βιοδείκτες για στοχευμένες θεραπείες.

Παρότι απαιτούνται ακόμη κλινικές μελέτες για την πλήρη επιβεβαίωση της μεθόδου, οι επιστήμονες εκτιμούν ότι στο μέλλον θα μπορούσε να μειώσει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικές βιοψίες εγκεφάλου και να επιταχύνει τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων για νεαρούς ασθενείς.

Η εξέλιξη αυτή θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική, καθώς οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος αποτελούν, μετά τις λευχαιμίες, μία από τις συχνότερες μορφές καρκίνου στην παιδική ηλικία.

Πηγές:
German Cancer Research Center, Heidelberg University Hospital, το University of Heidelberg, St. Jude Children's Research Hospital

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Φυσικοί τρόποι να ελέγξουμε την άπνοια ύπνου
Βιοϊατρική-Πρόληψη για τη γυναικεία υγεία με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας
ITF Hellas: Δέσμευση στη γυναικεία υγεία, την ισότητα και τη γυναικεία ηγεσία