Οι ασθενείς με πομφολυγώδη επιδερμόλυση (EB) αποκαλούνται και «παιδιά πεταλούδες», λόγω του εύθραυστου δέρματός τους, που δημιουργεί φουσκάλες με υγρό (πομφόλυγες) με το παραμικρό τραύμα ή τριβή. Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία, που εγκρίθηκε πρόσφατα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) δίνει ελπίδες σε άτομα που πάσχουν από έναν κύριο υπότυπό της, τη δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (DEB), για μια πιο φυσιολογική ζωή.

 

Σύντομα θα λάβει την καινοτόμο θεραπεία ο πρώτος ασθενής στην Ελλάδα, στην Α’ Δερματολογική Κλινική του ΑΠΘ στο νοσοκομείο Αφροδίσιων και Δερματικών Νόσων Θεσσαλονίκης. Η υπεύθυνη της θεραπείας, επίκουρη καθηγήτρια Δερματολογίας Δήμητρα Κυρίτση (φωτογραφία), περιγράφει στο iatronet.gr τον έξυπνο τρόπο δράσης της αγωγής και τα προσδοκώμενα οφέλη της για τους ασθενείς.

Από την πλευρά της, η καθηγήτρια Δερματολογίας, Έλενα Σωτηρίου (φωτογραφία), αναφέρεται στις καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις που παρέχονται στην Κλινική την οποία διευθύνει, ένα από τα μεγαλύτερα κέντρα αντιμετώπισης της συγκεκριμένης νόσου και άλλων σπάνιων δερματολογικών παθήσεων, σε διεθνές επίπεδο.

Δυστροφική Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση 

Πρόκειται για έναν από τους 4 κύριους υπότυπους της νόσου, που αντιστοιχεί περίπου στο 30% των περιπτώσεων. Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο COL7A1 που σχηματίζει το κολλαγόνο 7 (COL7), μιας δομικής πρωτεΐνης η οποία βρίσκεται στα ινίδια που λειτουργούν ως «άγκιστρα» μεταξύ της επιδερμίδας (εξωτερικού στρώματος του δέρματος) και της δερμίδας ή χορίου (εσωτερικό στρώμα), προσδίδοντας σταθερότητα στο δέρμα. Η έλλειψη του κολλαγόνου σε αυτούς τους ασθενείς δεν επιτρέπει τη σωστή "αγκίστρωση" και έτσι το δέρμα μένει ανοιχτό. 

Όπως αναφέρει η κ. Κυρίτση, στους ασθενείς με τον συγκεκριμένο υπότυπο η φουσκάλα (πομφόλυγα) είναι αρκετά βαθιά στο δέρμα, στο χόριο κάτω από την επιδερμίδα, με αποτέλεσμα όταν κλείνει να παραμένει ουλή στην περιοχή, γεγονός που οδηγεί σε μια προοδευτική ίνωση του δέρματος. "Με τα χρόνια το δέρμα των ασθενών αυτών είναι γεμάτο ουλές και σκληρύνσεις, δημιουργούνται συνδακτυλίες στα χέρια, δυσκολεύονται να πιάσουν, να χρησιμοποιήσουν τα άκρα τους. Το δέρμα γίνεται παχύ, τραχύ, ξηρό και έχουν χρόνιες πληγές σε όλο το σώμα", εξηγεί και προσθέτει: "Αυτός ο ουλώδης ιστός φλεγμαίνει συνέχεια και αυτό δεν αφορά μόνο το δέρμα στο σώμα, αλλά και βλεννογόνους. Για παράδειγμα τον οισοφάγο, όπου οι ασθενείς εμφανίζουν στενώσεις με τα χρόνια και δυσκολεύονται να τραφούν".

Ανάλογα με τη μετάλλαξη και το ποσοστό του κολλαγόνου που μένει στο δέρμα, η νόσος μπορεί να έχει ήπιες ως πολύ βαριές μορφές. Οι ασθενείς που δεν παράγουν καθόλου κολλαγόνο 7 έχουν βαριά κλινική εικόνα, με συνδακτυλίες ήδη από την παιδική ηλικία, πολύ χαμηλό σωματικό βάρος και χάνουν τη ζωή τους στην πρώιμη ενήλικη ζωή, μεταξύ 20 και 40 ετών, συχνά από καρκινώματα του δέρματος στα σημεία των χρόνιων πληγών.

Η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία

Το σκεύασμα με τη δραστική ουσία μπερεμαγένη γκεπερπαβέκη, που πήρε έγκριση πρόσφατα από τον ΕΜΑ είναι ένα καινοτόμο φαρμακευτικό προϊόν σε μορφή τζελ, το οποίο εφαρμόζεται πάνω στην πληγή και επιτρέπει την παραγωγή του κολλαγόνου 7 που λείπει. Πρόκειται για την πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία της DEB, στοχεύοντας ακριβώς στο αίτιό της. Για να το πετύχει χρησιμοποιεί έναν πολύ έξυπνο τρόπο δράσης, με τον ερπητοϊό τύπου 1 ως "όχημα" μεταφοράς του γονιδίου που παράγει το κολλαγόνο. 

"Ξέρουμε ότι ο ερπητοϊός ‘αγαπάει’ πολύ το δέρμα μας, του αρέσει να μένει εκεί και όταν πάει δεν φεύγει εύκολα. Έτσι, οι ερευνητές που ανέπτυξαν τη θεραπεία σκέφτηκαν να τον χρησιμοποιήσουν για μια αγωγή που αφορά καθαρά το δέρμα", αναφέρει η κ. Κυρίτση και συμπληρώνει: «Αφού τον άλλαξαν με τρόπο ώστε να μη μπορεί να αναπαραχθεί, να πάει σε πιο βαθιά στρώματα του δέρματος και να κάνει φλεγμονή, αλλά να μείνει πάνω στην επιδερμίδα, έβαλαν μέσα το γονίδιο του κολλαγόνου 7. Εφαρμόζουμε το τζελ στις πληγές, σε συγκεκριμένη απόσταση 1 εκατοστού κάθε φορά, ώστε αυτό να καλύψει την πληγή και να ακολουθήσει η παραγωγή του κολλαγόνου 7 που λείπει στον ασθενή".

Παρόλο που η θεραπεία πρέπει να επαναληφθεί στην επόμενη εκδήλωση, μελέτες στο εξωτερικό έχουν δείξει πως οι πληγές με τα χρόνια λιγοστεύουν, το δέρμα των ασθενών γίνεται πολύ πιο σταθερό, ενώ όσο πιο νωρίς ξεκινήσει η θεραπεία τόσο μικρότερη είναι η πιθανότητα να εμφανιστούν οι ουλές και οι βαριές εικόνες. 

Η πρώτη θεραπεία στη Θεσσαλονίκη

Οι επιστήμονες της Α’ Δερματολογικής Κλινικής του ΑΠΘ έχουν λάβει την έγκριση και αναμένεται σύντομα να ξεκινήσουν τη θεραπεία με πρώτο έναν παιδιατρικό ασθενή. "Είμαστε οι πρώτοι στην Ελλάδα που θα εφαρμόσουμε τη θεραπεία και από τις πρώτες χώρες στην Ευρώπη. Χαιρόμαστε πάρα πολύ που οι ασθενείς μας θα έχουν τη δυνατότητα να λάβουν αυτή την αγωγή, μαζί με άλλες που δίνουμε στο νοσοκομείο", επισημαίνει η κ. Κυρίτση, εξηγώντας πως «η γονιδιακή θεραπεία δρα ακόμη καλύτερα αν η φλεγμονή στους ιστούς είναι μικρότερη. Γι’ αυτό κάνουμε συνδυασμό και με άλλες θεραπείες, τοπικές και συστηματικές, ώστε να μειώσουμε τη φλεγμονή και να επιτρέψουμε το κολλαγόνο που θα παραχθεί εκεί να δράσει καλά, να κλείσει τις πληγές και ο ασθενής να έχει τα καλύτερα αποτελέσματα». 

Για ένα παιδί με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση η ένταξη στην καινοτόμο θεραπεία σημαίνει περισσότερα και πιο ποιοτικά χρόνια ζωής. "Αυτά τα παιδιά θα μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα άκρα τους φυσιολογικά, θα μπορέσουν να γράψουν, να πιάσουν την τσάντα τους, να κουβαλήσουν πράγματα. Θα έχουν λιγότερους επιδέσμους, λιγότερες φλεγμονές, λιγότερες φορές θα πρέπει να μπουν στο νοσοκομείο και θα μπορούν να πάρουν βάρος φυσιολογικά. Δεν θα φοβόμαστε τόσο νωρίς ότι θα αναπτύξουν ακανθοκυτταρικά καρκινώματα", υπογραμμίζει και καταλήγει: "Σημαίνει γενικότερα ότι θα ζήσουν περισσότερα χρόνια. ότι θα μπορέσουν να έχουν μια φυσιολογική ζωή, ίσως να κάνουν οικογένειες, να συμμετέχουν στο κοινωνικό σύνολο με την εργασία τους και να μην είναι καθηλωμένοι στο σπίτι". 

"Οδηγός μας η καινοτομία"

"Στην Α’ Δερματολογική Κλινική του ΑΠΘ είμαστε πάντοτε ανοικτοί σε καινοτόμες θεραπευτικές μεθόδους, αναζητούμε την καινοτομία και την εφαρμόζουμε προς όφελος του ασθενή", αναφέρει από την πλευρά της η διευθύντριά της, καθηγήτρια Ε. Σωτηρίου και προσθέτει: "Έχουμε εξειδίκευση και εμπειρία σε όλα τα πεδία της δερματολογίας, όχι μόνο στις κοινές αλλά και στις σπάνιες ασθένειες, ενώ ‘τρέχουμε’ πολυάριθμες κλινικές μελέτες και θεραπευτικά πρωτόκολλα, παρέχοντας στους ασθενείς με αυτά τα δύσκολα νοσήματα ό,τι καινοτόμο υπάρχει διαθέσιμο".

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Μικρόβια σε όγκους επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα των θεραπειών
Παραιτήθηκε ο Δ. Βαρτζόπουλος
Πρωτοποριακή επέμβαση καρδιάς στην Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική του ΕΚΠΑ στο ''Σωτηρία''