Η αλληλούχιση 11 γονιδίων που συνδέονται με κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο σε δείγμα αίματος από τη φτέρνα νεογνών θα μπορούσε να εντοπίζει έγκαιρα παιδιά που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο στα πρώτα χρόνια της ζωής τους.

Αυτό δείχνει μελέτη που δημοσιεύθηκε στο "Nature Communications". 

Σε πολλές χώρες, λίγο μετά τη γέννηση λαμβάνεται μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του νεογνού, η οποία αποστέλλεται σε εργαστήριο για τον έλεγχο σπάνιων συγγενών παθήσεων.

Στη Γερμανία, για παράδειγμα, το νεογνικό screening περιλαμβάνει σήμερα 21 σπάνιες συγγενείς παθήσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις αναζητούνται συγκεκριμένες μεταβολικές διαταραχές, ενώ για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία χρησιμοποιείται μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση γενετικής βλάβης.

Η πλήρης αλληλούχιση γονιδίων δεν αποτελεί σήμερα μέρος του καθιερωμένου νεογνικού ελέγχου. Θα μπορούσε, ωστόσο, να αποκαλύψει μεταλλάξεις σε γονίδια που αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ήδη από τη βρεφική ή παιδική ηλικία.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι το ρετινοβλάστωμα, ένας κακοήθης όγκος του αμφιβληστροειδούς. Σχεδόν πάντα συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο RB1. Οι μεταλλάξεις μπορεί να εμφανιστούν μετά τη γέννηση, αλλά σε αρκετές περιπτώσεις κληρονομούνται από έναν γονέα.

Η διάγνωση του ρετινοβλαστώματος συχνά γίνεται όταν η νόσος έχει ήδη προχωρήσει και η διατήρηση του ματιού δεν είναι πλέον δυνατή. Τότε μπορεί να απαιτηθεί εξόρυξη του οφθαλμού (ενουκλεοποίηση). Αντίθετα, όταν ο όγκος εντοπιστεί πολύ νωρίς, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν σε πολλές περιπτώσεις να διατηρήσουν τόσο το μάτι όσο και την όραση, όπως η θεραπεία με laser.

Ένα θετικό αποτέλεσμα στο νεογνικό γενετικό screening θα μπορούσε επομένως να οδηγήσει σε στοχευμένη και πολύ στενή παρακολούθηση των παιδιών που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο.

Τι έδειξε η μελέτη

Ερευνητές από το Dana-Farber Cancer Institute στη Βοστώνη ανέλυσαν αρχειοθετημένα δείγματα αίματος από τη φτέρνα 1.948 παιδιών, τα οποία είχαν γεννηθεί στο Μίσιγκαν και είχαν διαγνωστεί με καρκίνο μέχρι την ηλικία των 8 ετών.

Οι ερευνητές εξέτασαν 11 γονίδια που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο. Σε 132 παιδιά, δηλαδή στο 6,8%, εντοπίστηκε παθογόνος γενετική παραλλαγή.

Οι 69 από αυτές τις περιπτώσεις αφορούσαν το γονίδιο RB1. Οι μεταλλάξεις αυτές αντιστοιχούσαν στο 40% των παιδιών που αργότερα εμφάνισαν ρετινοβλάστωμα. Μεταξύ των παιδιών με αμφοτερόπλευρο ρετινοβλάστωμα, το ποσοστό με κληρονομική μετάλλαξη στο RB1 έφτανε το 80%.

Μεταλλάξεις εντοπίστηκαν επίσης στα γονίδια RET, SMARCB1, WT1, SUFU, PTCH1, DICER1, APC και PHOX2B, τα οποία συνδέονται με διαφορετικούς παιδικούς όγκους, μεταξύ άλλων μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς, ραβδοειδείς όγκους, όγκο Wilms, μυελοβλάστωμα, ηπατοβλάστωμα και νευροβλάστωμα.

Ένα από τα σημαντικότερα ευρήματα ήταν η ηλικία εμφάνισης της νόσου. Τα παιδιά στα οποία εντοπίστηκε παθογόνος μετάλλαξη σε κάποιο από τα εξεταζόμενα γονίδια εμφάνισαν καρκίνο σε διάμεση ηλικία 9 μηνών. Στα παιδιά χωρίς ανιχνεύσιμη κληρονομική μετάλλαξη, η αντίστοιχη ηλικία ήταν 23 μήνες.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι, εάν ένα τέτοιο γενετικό screening εφαρμοζόταν σε όλα τα νεογνά στο Μίσιγκαν, ένα θετικό αποτέλεσμα θα αναμενόταν περίπου σε 1 στα 27.000 παιδιά. Η συχνότητα αυτή είναι συγκρίσιμη με εκείνη ορισμένων παθήσεων που ήδη περιλαμβάνονται στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου.

Το κόστος αποτελεί μέχρι σήμερα ένα από τα βασικά εμπόδια για την επέκταση του νεογνικού screening σε γενετικές εξετάσεις. Ωστόσο, το κόστος της αλληλούχισης DNA έχει μειωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια και, σύμφωνα με τους ερευνητές, για μικρότερα γονίδια μπορεί να είναι ήδη χαμηλότερο από 50 ευρώ.

Η μελέτη δεν αποδεικνύει ακόμη ότι η γενετική εξέταση όλων των νεογνών πρέπει να ενταχθεί στο καθιερωμένο πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου. Δείχνει όμως ότι μια απλή εξέταση του αίματος που ήδη λαμβάνεται από τη φτέρνα θα μπορούσε στο μέλλον να προσφέρει πληροφορίες για ορισμένες σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις και, σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, να επιτρέψει την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία καρκίνων της παιδικής ηλικίας.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ιός του Δυτικού Νείλου: Ψεκασμοί της Περιφέρειας Αττικής στην Αρτέμιδα
Έξαρση γαστρεντερίτιδας στη Ρόδο - Αυξημένη προσέλευση στα Επείγοντα
Εκτόξευση 108% για τη μετοχή της Moderna