Ερευνητές ανακοίνωσαν ότι εντόπισαν γονιδιακή μετάλλαξη που θα μπορούσε να αυξήσει τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου σε ανθρώπους με ελαφριά μορφή επιληψίας.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένεια 4 γενεών, της οποίας 9 μέλη είχαν επιληψία που προκλήθηκε από μετάλλαξη του γονιδίου DEPDC5.

Η συγκεκριμένη μορφή επιληψίας θεωρείται ελαφρά. Ωστόσο, 2 από τα μέλη της οικογένειας πέθαναν αιφνίδια- στατιστικά σημαντικός αριθμός για το μικρό αριθμό συμμετεχόντων στην έρευνα, αναφέρουν οι ερευνητές του Krembil Neuroscience Center, στο Τορόντο.
Ωστόσο, η έρευνα δεν απέδειξε ότι η γονιδιακή μετάλλαξη προκάλεσε τον αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.

Η Dr. Danielle Andrade, δήλωσε ότι το εύρημα είναι πολύ σημαντικό, επειδή ο αιφνίδιος θάνατος είναι πιο συχνός σε ασθενείς με σοβαρές μορφές επιληψίας στην οποία έχουν επιληπτικές κρίσεις σχεδόν καθημερινά.

Πρόσθεσε, ότι τώρα που έχουμε ενδείξεις ότι συγκεκριμένο γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου σε ασθενείς με ελαφριά μορφή επιληψίας, μπορούμε να εξετάσουμε τους ασθενείς σχετικά με τη μετάλλαξη, ενώ η έρευνα συμβάλλει και στην καλύτερη ενημέρωση των ασθενών για τον κίνδυνο που διατρέχουν.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο περιοδικό Neurology: Genetics.

 

Πηγές: Neurology: Genetics.