Η υπόθεση του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ είχε συγκλονίσει το πανελλήνιο, λίγους μήνες πριν. Τον περασμένο Νοέμβριο, το 18μηνο παιδί είχε διακομιστεί σε νοσοκομείο της Βοστώνης, όπου και υποβλήθηκε σε επιτυχή θεραπεία της σοβαρής νόσου από την οποία πάσχει: της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.

Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και πώς αντιμετωπίζεται σήμερα; Τα infographics, που παρατίθενται πιο κάτω, δίνουν το στίγμα της σπάνιας αυτής ασθένειας και της προόδου που έχει συντελεστεί στη θεραπεία της.

H νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) επηρεάζει περίπου μια στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση. Αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (τύπος 1), μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.

Οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1), με αποτέλεσμα να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.

Πολλοί γιατροί της πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν είναι εξοικειωμένοι με τη νόσο, γεγονός το οποίο οδηγεί στην καθυστέρηση της διάγνωσης και της αντιμετώπισής της, εξαιτίας της προσέγγισης "αναμονής εξέλιξης" του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων.

Για αυτόν τον λόγο, οι ειδικοί της ασθένειας SMA συνιστούν παγκοσμίως καθολικό έλεγχο νεογνών, για την διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, διάγνωση, θεραπεία και υποστηρικτική φροντίδα όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.

Η γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει τη βαθύτερη αιτία μιας εκ γενετής νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η λειτουργία της πρωτεΐνης.

Η ιδέα της γονιδιακής θεραπείας παρουσιάστηκε το 1970, ενώ για πρώτη φορά αποδείχτηκε ότι διορθώνει αποτελεσματικά τις γενετικές ανωμαλίες των ανθρώπινων κυττάρων το 1985.

Έπειτα από δεκαετίες ανάπτυξης, η έρευνα της γονιδιακής θεραπείας πλέον θεωρείται μία από τις πιο υποσχόμενες και πιο δραστικές έρευνες στην ιατρική επιστήμη.

Το 2017, εγκρίθηκε από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων η πρώτη γονιδιακή θεραπεία, για ένα σπάνιο κληρονομικό τύπο απώλειας της όρασης. Καθώς η έρευνα για γονιδιακές θεραπείες συνεχίζει να προοδεύει, αυξάνονται οι προοπτικές να βοηθήσει και ασθενείς με άλλες γενετικές ασθένειες.

 

 

Επιπλέον Πληροφορίες