Η κώφωση των ενηλίκων συχνά είναι κληρονομική. Σε αντίθεση όμως με την κώφωση της παιδικής ηλικίας, οι γενετικές αιτίες της δεν είναι σαφείς. Έως σήμερα, 118 γονίδια έχουν συνδεθεί με την κώφωση στα παιδιά. Οι μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων εξηγούν σημαντικό ποσοστό της κώφωσης στην βρεφική και παιδική ηλικία, αλλά όχι στην ενήλικη ζωή. Και αυτό παρότι το 70% της κώφωσης στους ενήλικους πιστεύεται ότι είναι κληρονομικό.

Ερευνητές από το Radboud University Medical Center, στο Nijmegen της Ολλανδίας, είχαν εντοπίσει μια περιοχή σε ένα χρωμόσωμα που συνδεόταν με τα δεκάδες περιστατικά κώφωσης μιας συγκεκριμένης οικογένειας. Ωστόσο δεν είχαν απομονώσει το συγκεκριμένο γονίδιο που προκαλούσε την απώλεια της ακοής.

Για να το εντοπίσουν, ανέλυσαν το γονιδίωμα αυτής και άλλων 11 οικογενειών με πολλά κρούσματα κώφωσης ενηλίκων. Συνολικά, ανέλυσαν το γονιδίωμα 200 ανθρώπων.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι σε 20 από τα 23 κωφά μέλη της αρχικής οικογένειας έλειπε τμήμα ενός γονιδίου (λέγεται RIPOR2). Η ίδια μετάλλαξη βρέθηκε επίσης σε τρία μέλη της οικογένειας που δεν έχουν απώλεια ακοής, καθώς και στα 39 από τα 40 μέλη με διαγνωσμένη κώφωση των άλλων 11 οικογενειών. Εντοπίστηκε επίσης σε δύο συγγενείς τους χωρίς απώλεια ακοής.

Στη συνέχεια της έρευνάς τους, οι επιστήμονες αναζήτησαν το γονίδιο σε σχεδόν 23.000 τυχαία επιλεγμένα άτομα από τον γενικό πληθυσμό, για τα οποία δεν ήξεραν αν πάσχουν από απώλεια ακοής. Το εντόπισαν σε 18 από αυτά.

Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι τουλάχιστον 43.000 άτομα στην Ολλανδία και τη Βόρεια Ευρώπη φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και επομένως πάσχουν από απώλεια της ακοής ή κινδυνεύουν να την εκδηλώσουν.

"Λόγω του μεγάλου αριθμού των ανθρώπων που υπολογίζεται ότι διατρέχουν κίνδυνο για απώλεια ακοής εξαιτίας της μετάλλαξης c.1696_1707 del RIPOR2, η μετάλλαξη αυτή αποτελεί κατάλληλο στόχο για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας", σημειώνουν οι ερευνητές στο άρθρο τους.

Πηγές: Journal of Medical Genetics.