Οι επιστήμονες στο Ινστιτούτο μελέτης εγκεφάλου του EPFL έχουν εντοπίσει το ένζυμο TBK1 που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση, την αποδόμηση και την κάθαρση της πρωτεΐνης  που συμβάλλει στην ανάπτυξη της νόσου του Huntington. Η ομάδα πιστεύει ότι αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για βιώσιμες θεραπευτικές στρατηγικές για τη θεραπεία της νόσου.

Η νόσος του Huntington είναι μια σπάνια και εξουθενωτική διαταραχή του εγκεφάλου που προκαλεί ανεξέλεγκτες κινήσεις, ψυχολογικά προβλήματα και απώλεια γνωστικών ικανοτήτων. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη  "Χάντινγκτον".

Το ένζυμο TBK1 είναι γνωστό ως «κινάση» - κινάσες είναι ένζυμα που προσθέτουν φωσφορικές ομάδες σε διάφορα βιομόρια όπως πρωτεΐνες ή DNA. Αυτές οι ομάδες φωσφορικών είναι «φορείς ενέργειας», οπότε η προσθήκη ενός ουσιαστικά «ενεργοποιεί» το μόριο λήψης.

Ο καθηγητής Hilal Lashuel στο EPFL είπε: «Πιστεύουμε ότι η ανακάλυψη αυτή αποτελεί έναν βιώσιμο στόχο για την ανάπτυξη μιας πιθανής θεραπείας για τη νόσο του Huntington. Ωστόσο, για να διερευνήσουμε το θεραπευτικό δυναμικό της φωσφορυλίωσης χρειάζεται να προσδιορίσουμε τις φυσικές κινάσες που κάνουν τη διαδικασία μέσα στο κύτταρο.

Όπως ο ίδιος δήλωσε, «Το TBK1 έχει επίσης αποδειχθεί ότι ρυθμίζει την κάθαρση και την αποδόμηση των πρωτεϊνών που εμπλέκονται σε άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες.  Στόχος μας είναι να βρούμε μικρά μόρια ή οδούς φαρμάκων και να τα αναπτύξουμε για πολλές νευροεκφυλιστικές ασθένειες. "