Αγγλικός όρος

Marfan′s syndrome

Ορισμός

[Bernard-Jean Antonin Marfan, Γάλλος ιατρός, 1858-1942]. Μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού, των οστών, των μυών, των συνδέσμων και των σκελετικών δομών. Προσβάλλει περίπου ένα άτομο στα 7500.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν ψηλό και λεπτό σωματότυπο με μακριά άκρα, συμπεριλαμβανομένων των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, αφύσικη ελαστικότητα των αρθρώσεων, πλατυποδία, πεσμένους ώμους και εκτοπία του φακού του οφθαλμού. Η αορτή είναι συνήθως διατεταμένη και το τοίχωμά της μπορεί να γίνει τόσο λεπτό, ώστε να επιτρέψει το σχηματισμό ενός ανευρύσματος.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Η νόσος προκαλείται από διαταραχή στη δημιουργία μορίων ινιδίνης στην εξωκυττάρια θεμέλια ουσία.

ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ: Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση ενθαρρύνονται να ζητήσουν ιατρική φροντίδα άμεσα για τις επιπλοκές, που μπορεί να είναι σοβαρές. Ο τρόπος ζωής του ασθενή απαιτεί συνεχή παρακολούθηση, ενώ πρέπει να δίνονται συνεχώς επιβεβαίωση και υποστήριξη.