Σύνδρομο Down

Πέμπτη, 21 Μαρτίου 2013, 15:01

‘Τι είδος sneakers θα πρέπει να φορά; Πρόκειται για μια από τις πολλές ερωτήσεις που περνούν από το μυαλό μου. Είναι Σεπτέμβριος του 2003 και μόλις ανακάλυψα ότι η κόρη μου θα γεννηθεί με σύνδρομο Down. Είμαι μόνο 16 ετών, λίγο πριν τα 17.'

Παρασκευή, 23 Νοεμβρίου 2012

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (fragileXsyndrome - FXS-OMIM 300624) είναι η συχνότερη μορφή μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης (1/3.600-1/4.000 αγόρια και 1/6.000-1/8.000 κορίτσια) και η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης μετά το σύνδρομο Down, όπως επίσης και μία από τις σημαντικότερες αιτίες αυτισμού. Είναι μονογονιδιακό φυλοσύνδετο νόσημα και το υπεύθυνο γονίδιο (FMR-1) εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ. Αποτελεί ένα από τα σύνδρομα επέκτασης τρινουκλεοτιδίων και οφείλεται στην επανάληψη μιας τριπλέτας νουκλεοτιδίων κυτοσίνης - γουανίνης - γουανίνης (CGG) που εντοπίζεται στην 5΄-αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου FMR-1 που εδράζεται στην περιοχή q27.3 του χρωμοσώματος Χ.

Πέμπτη, 22 Μαρτίου 2012, 19:13

Με το Ν. 2716/99 (άρθρο 22) καταργήθηκε η διάταξη του Ν. 2072/92 (άρθρο 18,παράγραφος 3) με αποτέλεσμα τα άτομα με νοητική υστέρηση, αυτισμό, σύνδρομο down, εγκεφαλική παράλυση και πολλαπλές αναπηρίες τα οποία εργάζονται ή λαμβάνουν σύνταξη να αποκλείονται από το προνοιακό επίδομα που δικαιούνται.

Τρίτη, 13 Μαρτίου 2012, 16:33

Λιγότερα παιδιά θα γεννιούνται με Σύνδρομο Down κι άλλα συγγενή νοσήματα, σύμφωνα με τις νεώτερες εξελίξεις στην Ιατρική του Εμβρύου.

Τετάρτη, 09 Μαρτίου 2011, 13:52

Ένα καινοτόμο μη επεμβατικό προγεννητικό διαγνωστικό τεστ για το Σύνδρομο Down θα έχουν σύντομα στη διάθεσή τους οι γιατροί, το οποίο αυξάνει τις πιθανότητες πρόβλεψης και παράλληλα ελαχιστοποιεί τις πιθανές παρενέργειες για την έγκυο.

Τρίτη, 08 Μαρτίου 2011, 15:02

H Ηλιαχτίδα, Ένωση Γονέων και Φίλων ατόμων με Σύνδρομο Down, στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Down σας προσκαλεί στην προβολή της ταινίας ‘Αν μ’ αγαπάς’, του Χρήστου Κετικίδη και του ντοκιμαντέρ της Ηλιαχτίδας.

Δευτέρα, 17 Ιανουαρίου 2011, 19:12

Εξέταση αίματος DNA για το σύνδρομο Down θα μπορούσε να απαλλάξει εγκύους από επεμβατικές εξετάσεις όπως η αμνιοκέντηση, δηλώνουν ερευνητές στο περιοδικό ‘British Medical Journal’.

Παρασκευή, 13 Αυγούστου 2010, 17:10

Τα αρνητικά συναισθήματα που νιώθουν τις περισσότερες φορές οι γονείς όταν μαθαίνουν ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Down μετατρέπονται τελικά σε χαρά, σύμφωνα με νέα έρευνα.

Τρίτη, 25 Μαΐου 2010, 15:30

Ερευνητές δήλωσαν ότι μια πρωτεΐνη που αποφράσσει τον εγκέφαλο στη νόσο Alzheimer συσσωρεύεται επίσης στα μάτια των ασθενών που πάσχουν από σύνδρομο Down προκαλώντας καταρράκτη.

Τετάρτη, 16 Δεκεμβρίου 2009, 13:08

Η Αμφινόμη, 'Μια Περιοδεία για το Σύνδρομο Down', μέλος του Συλλόγου Ηλιαχτίδα 'Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Down' πραγματοποιεί περιοδεία για το Σύνδρομο Down σε όλη την Ελλάδα.