Ακόμα, μιλά για την αξία των ερευνών της εταιρείας ειδικά για την αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA), αλλά και για την επέκταση των σχετικών ερευνών σε περισσότερες σπάνιες νευρολογικές παθήσεις.

Κύριε Δάκα, η Novartis Gene Therapies δραστηριοποιείται στη δημιουργία καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες ασθένειες, μία εκ των οποίων είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA). Τι είναι η SMA και γιατί μας αφορά όλους;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA) είναι μια σπάνια και ολέθρια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια, που έχει ως αποτέλεσμα την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων στους ασθενείς. Οφείλεται στην έλλειψη ή τη δυσλειτουργία του γονιδίου SMN1, η οποία έχει ως συνέπεια να παράγονται ελάχιστες ποσότητες μιας βασικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Ως αποτέλεσμα, προοδευτικά η SMA οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση, ακόμα και θάνατο.

Μπορεί η SMA να είναι σπάνια, όμως το γενετικό ελάττωμα που την προκαλεί είναι πιο συχνό, καθώς υπολογίζεται ότι το φέρουν περίπου 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού, χωρίς μάλιστα να το γνωρίζουν! Η SMA προκύπτει όταν και οι δύο γονείς φέρουν το συγκεκριμένο ελάττωμα, ένας σπάνιος συνδυασμός, που ωστόσο δίνει 25% πιθανότητα σε κάθε γέννηση του ζεύγους αυτού για εκδήλωση της νόσου. Με βάση τις διεθνείς στατιστικές, η SMA εμφανίζεται περίπου μία φορά κάθε 10.000 γεννήσεις. Αυτό σημαίνει ότι κατά μέσο όρο κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA στην Ευρώπη και περίπου 8 στην Ελλάδα, αν και οι αριθμοί αυτοί μπορεί να έχουν μικρές διαφοροποιήσεις από έτος σε έτος.

Τι θεραπευτικές επιλογές υπάρχουν σήμερα για την SMA και ποια είναι η συμβολή της Novartis Gene Therapies στην αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας;

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν δύο βασικές θεραπευτικές επιλογές. Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση θεραπειών, η οποία επιτρέπει σε ένα δεύτερο, υποστηρικτικό γονίδιο, το SMN2, να παράγει κάποια ποσότητα της πρωτεΐνης που λείπει, ανακουφίζοντας τα συμπτώματα της νόσου.

Η δεύτερη αποτελεί μια γονιδιακή θεραπεία που έχει αναπτύξει η Novartis Gene Therapies, η οποία χορηγείται εφάπαξ και αντικαθιστά τη λειτουργία του απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού. Έτσι, αποκαθίσταται η λειτουργία της πρωτεΐνης και δύναται να σταματήσει η απώλεια κινητικών νευρώνων. 

Με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, ιδρύθηκε η SMA Europe για τον Νεογνικό Έλεγχο για την SMA. Πείτε μας γιατί είναι τόσο σημαντικό να περιληφθεί ο έλεγχος για την ασθένεια στα νεογνά;

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη, καθώς τα πρώτα σημάδια της SMA είναι ανεπαίσθητα, με τα παιδιά να φαίνονται υγιή ενόσω καταστρέφονται οι κινητικοί νευρώνες. Επιπλέον, η ζημιά που προκαλεί η SMA στους κινητικούς νευρώνες είναι μη αναστρέψιμη, γι’ αυτό και όσο πιο έγκαιρα χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία, τόσο πιο ευοίωνες είναι οι προοπτικές για ένα νεογνό να ζήσει μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.

Γίνεται, λοιπόν, εύκολα αντιληπτό ότι η έγκαιρη διάγνωση της SMA είναι κρίσιμης σημασίας. Για τον σκοπό αυτό, πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογνικού ελέγχου για την SMA, ώστε να διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση της νόσου αμέσως μετά την κύηση και να χορηγείται άμεσα θεραπεία, ούτως ώστε να αποφεύγεται κατά το μέγιστο δυνατό η καταστροφή των κινητικών νευρώνων στα νεογνά που νοσούν.

Σε αυτό το πλαίσιο εντάσσεται και η σχετική πρωτοβουλία της SMA Europe, την οποία η Novartis Gene Therapies αγκαλιάζει με θέρμη, αφού από την πρώτη στιγμή, η βασική μας προτεραιότητα είναι η διάθεση της θεραπείας στους ασθενείς όσο το δυνατόν πιο άμεσα, καθώς για τα νεογνά με SMA κάθε μέρα μετράει. 

Η ιατρική επιστήμη πραγματικά μετασχηματίζεται, προσφέροντας όλο και περισσότερες καινοτόμες θεραπείες για σπάνιες ασθένειες. Πόσο άμεσα και εύκολα μπορούν και οι Έλληνες ασθενείς να έχουν πρόσβαση στις θεραπείες αυτές και ποια είναι η συμβολή της εταιρείας σας προς αυτό τον σκοπό;

Μέχρι σήμερα, η θεραπευτική προσέγγιση βασιζόταν σε χρόνια χορήγηση φαρμάκου, που μπορεί να κοστίζει στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης δεκάδες εκατομμύρια ευρώ για όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ασθενή. Αντίθετα, η γονιδιακή θεραπεία χορηγείται εφάπαξ, μία φορά στη ζωή του ασθενή.

Γι’ αυτό, και με δεδομένο ότι τα επόμενα χρόνια θα έρχονται όλο και περισσότερες καινοτόμες θεραπείες που ανατρέπουν τα μέχρι σήμερα καθιερωμένα θεραπευτικά πρότυπα, πιστεύουμε ότι είναι απαραίτητη η δημιουργία ενός νέου, σύγχρονου θεσμικού πλαισίου που θα ανταποκρίνεται στις ανάγκες τόσο των ασθενών για άμεση πρόσβαση όσο και των συστημάτων υγείας για βέλτιστη αξιοποίηση των πόρων τους. Σε αυτό το πλαίσιο, η Novartis Gene Therapies καλωσορίζει τον διάλογο με τους εμπλεκόμενους φορείς και είναι έτοιμη ανά πάσα στιγμή να συνεισφέρει με την πείρα και την τεχνογνωσία της.

Παράλληλα, η εταιρεία έχει προβεί σε σημαντικές επενδύσεις για την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών για σπάνιες ασθένειες. Το πρώτο βήμα έγινε με τη γονιδιακή θεραπεία για την SMA, ενώ ήδη αναπτύσσουμε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις και για άλλες σπάνιες νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Rett και της Αταξίας του Friedreich, που θα ακολουθήσουν τα επόμενα χρόνια.