Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα είναι μια μεγάλη ομάδα γενετικών παθήσεων που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μας διαχειρίζεται την ενέργεια. Κάτι στη διαδικασία του μεταβολισμού δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το πρόβλημα εντοπίζεται σε ένα γονίδιο που οδηγεί σε έλλειψη ή δυσλειτουργία κάποιου ενζύμου. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερα από 1.500 τέτοια νοσήματα και συνεχίζουν να ανακαλύπτονται καινούρια. Το καθένα ξεχωριστά είναι σπάνιο. Όμως συνολικά, τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν είναι τόσο ασυνήθιστα.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 100 νεογνά γεννιέται με κάποιο από αυτά, αν και ο ακριβής αριθμός παραμένει άγνωστος. Ο λόγος; Ο νεογνικός έλεγχος καλύπτει μόνο ένα μέρος των γνωστών παθήσεων, ενώ αρκετές διαγνώσεις καθυστερούν ή δεν συμβαίνουν και ποτέ, ειδικά όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή.

Τι πάει στραβά;

Ο μεταβολισμός περιλαμβάνει όλες τις χημικές αντιδράσεις που επιτρέπουν στο σώμα να:

*Διασπά υδατάνθρακες, πρωτεΐνες και λιπαρά για να παράγει ενέργεια

*Μετατρέπει ουσίες σε άλλες μορφές τους που μπορεί να χρησιμοποιήσει

*Αποβάλλει άχρηστα ή τοξικά προϊόντα


Στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, κάποιο από τα ένζυμα που παίζει ρόλο στους παραπάνω ρόλους λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά. Το αποτέλεσμα;

*Συσσώρευση τοξικών ουσιών

*Έλλειψη απαραίτητων θρεπτικών συστατικών

*Διαταραχή ζωτικών λειτουργιών

Χωρίς θεραπεία, ορισμένες μορφές μπορεί να οδηγήσουν ακόμη και σε πολυοργανική ανεπάρκεια.

Πώς κληρονομούνται;

Τα περισσότερα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα προκύπτουν όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο χωρίς να νοσούν). Το παιδί που κληρονομεί δύο ελαττωματικά αντίγραφα εμφανίζει το νόσημα. Η αρχική γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να έχει συμβεί πολλές γενιές πριν και να μεταδίδεται σιωπηλά.

Ποια συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά και μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες εβδομάδες, μέχρι και στην ενήλικη ζωή.

Ενδεικτικά συμπτώματα:

*Λήθαργος

*Κακή όρεξη

*Εμετός

*Ίκτερος

*Καθυστέρηση ανάπτυξης

*Κρίσεις

*Κώμα

*Ασυνήθιστη οσμή σε ούρα ή αναπνοή

Σε αρκετές περιπτώσεις, τα επεισόδια πυροδοτούνται από λοίμωξη, νηστεία, αφυδάτωση ή συγκεκριμένες τροφές.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Ορισμένα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα ανιχνεύονται μέσω νεογνικού ελέγχου. Ωστόσο, πολλά διαγιγνώσκονται μόνο όταν εμφανιστούν συμπτώματα. Η διάγνωση μπορεί να περιλαμβάνει ειδικές εξετάσεις αίματος και γενετικό έλεγχο DNA. Η παραπομπή σε εξειδικευμένο κέντρο αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες έγκαιρης και σωστής διάγνωσης και ειδικά σε ενήλικες, όπου συχνά αυτά τα νοσήματα δεν είναι από τις πρώτες υποψίες των γιατρών.

Υπάρχει θεραπεία;

Το γενετικό αίτιο δεν μπορεί ακόμη να διορθωθεί πλήρως. Ωστόσο, για ορισμένα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν σημαντικά.


Οι βασικές στρατηγικές περιλαμβάνουν:

*Ειδικές διαιτητικές παρεμβάσεις

*Χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων

*Συμπληρώματα που υποστηρίζουν τον μεταβολισμό

*Απομάκρυνση τοξικών ουσιών από το αίμα

Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτείται νοσηλεία και υποστήριξη ζωτικών λειτουργιών.


Παράλληλα, η έρευνα προχωρά σε τομείς όπως γονιδιακή θεραπεία, νέες και πιο εξελιγμένες μορφές ενζυμικής υποκατάστασης, όπως και σε προγεννητικές παρεμβάσεις.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Είναι έτοιμη η τεχνητή νοημοσύνη να κάνει διαλογή ασθενών στα ΤΕΠ; Τι δείχνει ελληνική μελέτη
Φυσικοί τρόποι να ελέγξουμε την άπνοια ύπνου
Βιοϊατρική-Πρόληψη για τη γυναικεία υγεία με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας