Νέα δεδομένα από βασική έρευνα σε σκώληκες ανοίγουν έναν πιθανό νέο δρόμο για την κατανόηση και μελλοντική αντιμετώπιση του σπάνιου γενετικού συνδρόμου Verheij. Ερευνητές του Ινστιτούτου Βιολογίας της Γήρανσης του Ινστιτούτου Max Planck διαπίστωσαν ότι η χορήγηση βιταμίνης Β12 αποκατέστησε σημαντικές μεταβολικές διεργασίες και διόρθωσε αναπτυξιακές διαταραχές σε ένα μοντέλο της νόσου στον νηματώδη σκώληκα Caenorhabditis elegans.

Το σύνδρομο Verheij είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει στα παιδιά αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές της ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα. Η νόσος συνδέεται με διαταραχές στο "μάτισμα" ή splicing του RNA, μια βασική διαδικασία κατά την οποία η κυτταρική πληροφορία επεξεργάζεται πριν χρησιμοποιηθεί για την παραγωγή πρωτεϊνών. Όταν αυτή η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να επηρεαστούν πολλές λειτουργίες των κυττάρων και, κατ’ επέκταση, η φυσιολογική ανάπτυξη.

Η μελέτη ξεκίνησε από πειράματα στον C. elegans, τα οποία αρχικά είχαν στόχο να εντοπίσουν γονίδια που επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που συμμετέχει στη διαδικασία του RNA splicing και έχει συσχετιστεί στον άνθρωπο με το σύνδρομο Verheij. Οι γενετικά τροποποιημένοι σκώληκες παρουσίαζαν χαρακτηριστικά που θύμιζαν τη συγκεκριμένη ανθρώπινη διαταραχή, καθώς αναπτύσσονταν πιο αργά και παρέμεναν μικρότεροι.

Περαιτέρω γενετικές και μεταβολικές αναλύσεις αποκάλυψαν ότι η μετάλλαξη επηρέαζε μεταβολικές οδούς που εξαρτώνται από τη βιταμίνη Β12 και είναι σημαντικές για την ανάπτυξη και τη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων. Όταν οι ερευνητές χορήγησαν βιταμίνη Β12 στους μεταλλαγμένους σκώληκες, οι βασικές μεταβολικές διεργασίες αποκαταστάθηκαν σε μεγάλο βαθμό και οι αναπτυξιακές διαταραχές διορθώθηκαν.

"Ήταν απρόσμενο για εμάς ότι μια αλλαγή σε μια τόσο θεμελιώδη διαδικασία όπως η επεξεργασία του RNA επηρεάζει τόσο συγκεκριμένα τον μεταβολισμό που εξαρτάται από τη βιταμίνη Β12", δήλωσε ο Jonathan Kölschbach, πρώτος συγγραφέας της μελέτης. Όπως σημείωσε, ακόμη πιο ενδιαφέρον ήταν το γεγονός ότι οι συνέπειες της γενετικής αλλαγής μπορούσαν να αντιμετωπιστούν σε μεγάλο βαθμό στο μοντέλο του σκώληκα με τη χορήγηση βιταμίνης Β12.

Οι ερευνητές αναζήτησαν στη συνέχεια ενδείξεις ότι παρόμοιες μεταβολικές αλλαγές εμφανίζονται και στους ανθρώπους. Για τον σκοπό αυτό ανέλυσαν διαθέσιμα δεδομένα από ανθρώπινα κύτταρα και συνεργάστηκαν με τον νευροπαιδίατρο Hormos Dafsari του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Κολωνίας, εξετάζοντας δείγματα αίματος ασθενών με σύνδρομο Verheij. Τα ευρήματα έδειξαν ότι οι μεταβολικές οδοί που εντοπίστηκαν στο μοντέλο του σκώληκα ενδέχεται να διαδραματίζουν ρόλο και στον άνθρωπο.

Ωστόσο, οι επιστήμονες υπογραμμίζουν ότι είναι ακόμη πολύ νωρίς για να θεωρηθεί η βιταμίνη Β12 θεραπεία για το σύνδρομο Verheij. Το γεγονός ότι η βιταμίνη διόρθωσε τις διαταραχές στους σκώληκες δεν αποδεικνύει ότι θα έχει το ίδιο αποτέλεσμα σε παιδιά ή ενήλικες με τη συγκεκριμένη γενετική πάθηση. Απαιτούνται περαιτέρω έρευνες και κλινικές μελέτες για να διαπιστωθεί αν η χορήγηση Β12 μπορεί πράγματι να βελτιώσει την ανάπτυξη ή άλλα συμπτώματα στους ασθενείς.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 7 Αυγούστου 2026, αναδεικνύει πάντως μια σημαντική πτυχή της σύγχρονης βιοϊατρικής έρευνας: μια γενετική διαταραχή που αρχικά θεωρείται ότι αφορά κυρίως την επεξεργασία του RNA μπορεί να έχει ευρύτερες συνέπειες στον κυτταρικό μεταβολισμό.

"Η μελέτη μας αποτελεί ένα καλό παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο η βασική έρευνα σε οργανισμούς-μοντέλα μπορεί να προσφέρει νέες γνώσεις για ανθρώπινες ασθένειες", ανέφερε ο Adam Antebi, διευθυντής του Ινστιτούτου Max Planck και επικεφαλής της μελέτης.

Τα ευρήματα ενδέχεται, επομένως, να συμβάλουν όχι μόνο στην καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Verheij, αλλά και στην αναζήτηση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για άλλες σπάνιες παθήσεις που σχετίζονται με διαταραχές του RNA splicing.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
17χρονος με υποτροπιάζον νεφροβλάστωμα θεραπεύτηκε επιτυχώς με θεραπεία Τ-κυττάρων
Συμπεριφορικές εξαρτήσεις: Social media, gaming, shopping και η ψυχολογική τους βάση
ΙΣΠ: Στηρίζουμε τους γιατρούς και τους επαγγελματίες Υγείας στην Σαλαμίνα