"Πολλά παιδιά με σπάνιες κληρονομικές ασθένειες περνούν χρόνια σε μια διαγνωστική οδύσσεια", δηλώνει ο αυστριακός βιοπληροφορικός Φριτς Σέντλατσεκ. Ο ίδιος ανέπτυξε μια μέθοδο που επιτρέπει τον ταχύ εντοπισμό προβληματικών σημείων στο γονιδίωμα, με υψηλό ποσοστό επιτυχίας.

Η μέθοδος επιτρέπει την ταυτόχρονη ανάλυση χιλιάδων γονιδιακών περιοχών που σχετίζονται με ασθένειες, τόσο στους πάσχοντες όσο και στους δύο γονείς τους, ενώ παράλληλα εντοπίζει διαφορετικού τύπου γενετικές μεταβολές.

Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό "Nature Communications".

Η μέθοδος αναπτύχθηκε από τον Φριτς Σέντλατσεκ, του Human Genome Sequencing Center του Baylor College of Medicine στο Χιούστον, σε συνεργασία με συναδέλφους του.

Το γενετικό υλικό των παιδιών και των δύο γονέων, το οποίο λαμβάνεται από δείγματα αίματος, φέρει έναν ξεχωριστό "γραμμωτό κώδικα" (barcode), ώστε τα δείγματα κάθε οικογένειας να μπορούν να διακρίνονται μεταξύ τους.

Με αυτόν τον τρόπο, το DNA και των τριών μελών της οικογένειας μπορεί να αναλύεται ταυτόχρονα, γεγονός που καθιστά τη διαδικασία πιο αξιόπιστη και οικονομικότερη, σύμφωνα με τον ερευνητή.

Κατά τη διάρκεια της αλληλούχισης, ένας υπολογιστής ελέγχει σε πραγματικό χρόνο τις αλληλουχίες του DNA. Όταν εντοπίζει μια περιοχή που θεωρείται ύποπτη για τη συγκεκριμένη ασθένεια, συνεχίζει την ανάγνωση του μορίου DNA.

Αντίθετα, όταν η αλληλουχία δεν βρίσκεται σε περιοχή ενδιαφέροντος, η διαδικασία ανάγνωσης του συγκεκριμένου τμήματος διακόπτεται και το σύστημα προχωρά σε ένα άλλο τμήμα του DNA.

Αυτή η διαδικασία, γνωστή ως "προσαρμοστική αλληλούχιση" (adaptive sequencing), μειώνει επίσης το κόστος, ενώ επιτρέπει την πιο συχνή ανάλυση των περιοχών του γονιδιώματος που σχετίζονται με ασθένειες, εξήγησε ο Σέντλατσεκ.

Με τη μέθοδο "Trio-Barcode Adaptive Sequencing" (TBAS) και την αντίστοιχη υπολογιστική διαδικασία ανάλυσης, οι ερευνητές πέτυχαν σε 13 οικογένειες, αποτελούμενες από ένα παιδί και τους δύο γονείς του, ένα δυνητικό ποσοστό διαγνωστικής επιτυχίας 77%.

"Και στις πέντε περιπτώσεις που είχαν ήδη διαγνωστεί, εντοπίστηκε εκ νέου η γνωστή αιτιολογική γενετική μεταβολή", ανέφερε ο ερευνητής.

Παράλληλα, στις πέντε από τις οκτώ περιπτώσεις που μέχρι τότε παρέμεναν αδιάγνωστες, η μέθοδος TBAS εντόπισε γενετικές μεταβολές οι οποίες, σύμφωνα με την αξιολόγηση των θεραπόντων γιατρών, ευθύνονταν για την εκδήλωση της ασθένειας.

Η νέα μέθοδος εμφανίζεται επίσης ιδιαίτερα οικονομική. Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των ερευνητών, το κόστος των αναλώσιμων για την αλληλούχιση ανήλθε περίπου στο ένα τρίτο του κόστους που απαιτείται για μια συμβατική αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος με τεχνολογία Long-Read και για τα τρία μέλη μιας οικογένειας.

Στο μέλλον, η μέθοδος θα μπορούσε να επιτρέψει σε περισσότερους ανθρώπους που πάσχουν από σπάνιες κληρονομικές ασθένειες να έχουν πρόσβαση σε αξιόπιστη γενετική διάγνωση.

"Μόνο στην Αυστρία πρόκειται για περίπου μισό εκατομμύριο ανθρώπους", τόνισε ο ειδικός.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Βιοεπιστήμες για μικρούς και μεγάλους - Το ΙΝΕΒ/ΕΚΕΤΑ στη βραδιά ερευνητή
Καρκίνος παχέος εντέρου: Ο μηχανισμός που βοηθά επιθετικούς όγκους να ξεφεύγουν από το ανοσοποιητικό
Οι προτεραιότητες για τα Σπάνια Νοσήματα έως το τέλος του 2026 και η ατζέντα για το 2027