Το 2026 υπήρξε μια χρονιά σημαντικών εξελίξεων για τα Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα. Θεσμικές παρεμβάσεις, νέες αναγνωρίσεις Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, πρωτοβουλίες για τη μετάβαση από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων, αλλαγές στο πλαίσιο πρόσβασης σε θεραπείες και βήματα προς την καλύτερη καταγραφή των Σπανίων Νοσημάτων, δημιουργούν μια διαφορετική αφετηρία για τη χώρα.

Ωστόσο, για τους περισσότερους από 500.000 ανθρώπους που εκτιμάται ότι ζουν με κάποιο Σπάνιο Νόσημα στην Ελλάδα, το πραγματικό μέτρο της προόδου δεν είναι πόσες πρωτοβουλίες ξεκίνησαν, αλλά πόσες από αυτές μετατρέπονται σε απτές αλλαγές στη διάγνωση, τη θεραπεία, τη φροντίδα και την καθημερινότητά τους.

Καθώς εισερχόμαστε στο τελευταίο τετράμηνο του 2026, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) θέτει έντεκα κρίσιμα ερωτήματα που πρέπει να έχουν συγκεκριμένες απαντήσεις 

1. Πότε η Ελλάδα θα αποκτήσει επιτέλους ένα σύγχρονο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα;

Η σημαντικότερη εκκρεμότητα παραμένει η ύπαρξη ενός ολοκληρωμένου, επικαιροποιημένου και εφαρμόσιμου Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα.

Το ζητούμενο δεν μπορεί να είναι ένα ακόμη κείμενο αρχών, αλλά ένας πραγματικός οδικός χάρτης εφαρμογής, με συγκεκριμένους στόχους, αρμόδιους φορείς, χρονοδιαγράμματα, δείκτες αξιολόγησης και προβλεπόμενους πόρους.

Η Ελλάδα χρειάζεται μία ενιαία στρατηγική που να συνδέει τη διάγνωση και τον γενετικό έλεγχο, τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, τα Μητρώα, την κωδικοποίηση με ORPHAcodes, την πρόσβαση στις θεραπείες, την αποκατάσταση, την κοινωνική φροντίδα, την έρευνα και τις κλινικές δοκιμές.

Το 2027 δεν πρέπει να μας βρει να συζητάμε ακόμη αν χρειαζόμαστε Εθνικό Σχέδιο. Πρέπει να μας βρει να συζητάμε πώς υλοποιείται, πώς χρηματοδοτείται και πώς αξιολογείται.

2. Χρειάζεται μια μόνιμη και διακριτή δομή για τα Σπάνια Νοσήματα στο Υπουργείο Υγείας;

Η πολυπλοκότητα των Σπανίων Νοσημάτων απαιτεί κάτι περισσότερο από μεμονωμένες παρεμβάσεις και προσωρινές ομάδες εργασίας. Απαιτεί σταθερό θεσμικό συντονισμό, συνέχεια και σαφή διοικητική ευθύνη.

Σήμερα, οι πολιτικές που αφορούν έναν άνθρωπο με Σπάνιο Νόσημα διατρέχουν πολλούς διαφορετικούς τομείς: Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και ERNs, φάρμακα και πρόσβαση σε θεραπείες, γενετικές εξετάσεις και πρόληψη, Μητρώα και ORPHAcodes, ψηφιακή υγεία, έρευνα και κλινικές δοκιμές, διασυνοριακή περίθαλψη, μετάβαση από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα και σύνδεση με την κοινωνική προστασία.

Παράλληλα, στην υλοποίηση αυτών των πολιτικών εμπλέκονται διαφορετικές υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας και πολλοί εποπτευόμενοι ή συνεργαζόμενοι φορείς.

Αυτό καθιστά αναγκαία τη δημιουργία μιας μόνιμης και διακριτής διοικητικής δομής για τα Σπάνια Νοσήματα εντός του Υπουργείου Υγείας, είτε αυτή λάβει τη μορφή αυτοτελούς Τμήματος είτε ειδικού Γραφείου με σαφώς καθορισμένες αρμοδιότητες.

Μια τέτοια δομή δεν θα πρέπει να δημιουργήσει ένα ακόμη επίπεδο γραφειοκρατίας. Αντίθετα, αποστολή της πρέπει να είναι να μειώνει τον κατακερματισμό και να επιταχύνει τον συντονισμό.

Θα μπορούσε να έχει την ευθύνη για την παρακολούθηση της εφαρμογής του Εθνικού Σχεδίου Δράσης, τον συντονισμό των πολιτικών για τα Σπάνια Νοσήματα μεταξύ των αρμόδιων Διευθύνσεων του Υπουργείου, τη συνεργασία με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και τα ERNs, καθώς και τον συντονισμό με τους αρμόδιους εθνικούς φορείς για ζητήματα δεδομένων, Μητρώων, κωδικοποίησης, πρόσβασης, πρόληψης, έρευνας και φροντίδας.

Παράλληλα, θα πρέπει να αποτελεί σταθερό θεσμικό σημείο αναφοράς για τους επαγγελματίες υγείας, την επιστημονική κοινότητα και τις Οργανώσεις Ασθενών, διασφαλίζοντας τη συστηματική συμμετοχή των εκπροσώπων των ασθενών στη διαμόρφωση και αξιολόγηση των πολιτικών που τους αφορούν.

Τα Σπάνια Νοσήματα είναι εξ ορισμού κατακερματισμένα σε χιλιάδες διαφορετικές παθήσεις. Η πολιτική της Πολιτείας απέναντί τους δεν μπορεί να είναι εξίσου κατακερματισμένη.

Χρειάζεται ένας μόνιμος μηχανισμός που να γνωρίζει συνολικά το πεδίο, να παρακολουθεί τις εκκρεμότητες, να συνδέει τους εμπλεκόμενους φορείς και να διασφαλίζει ότι οι αποφάσεις μετατρέπονται σε εφαρμογή.

3. Πώς θα στηριχθούν ουσιαστικά τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και πότε θα δημιουργηθεί ένα πραγματικό Εθνικό Δίκτυο;

Η χώρα διαθέτει πλέον έναν σημαντικό αριθμό αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων, ενώ αρκετά από αυτά συμμετέχουν στα αντίστοιχα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs).

Η αναγνώριση ενός Κέντρου, όμως, δεν αρκεί.

Για να μπορεί ένα Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης να επιτελεί πραγματικά τον ρόλο του χρειάζεται ανθρώπους, υποδομές, εξοπλισμό και σταθερούς πόρους.

Οι εξειδικευμένοι ιατροί και οι επαγγελματίες υγείας που στηρίζουν σήμερα τα Κέντρα καλούνται συχνά να συνδυάζουν τη φροντίδα των ασθενών με το σύνολο των υπόλοιπων νοσοκομειακών τους υποχρεώσεων, αλλά και με τη συμμετοχή στα ERNs, σε διεπιστημονικές ομάδες, ευρωπαϊκές συναντήσεις, Μητρώα, ερευνητικά προγράμματα και κλινικές δοκιμές.

Η χώρα πρέπει επομένως να απαντήσει σε ένα πολύ συγκεκριμένο ερώτημα:

Πώς θα εξασφαλίσει ότι η αναγνώριση ενός Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης συνοδεύεται από τους αναγκαίους πόρους για να λειτουργήσει ως πραγματικό Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης;

Χρειάζεται ένα οργανωμένο πλαίσιο υποστήριξης που να προβλέπει, ανάλογα με τις ανάγκες κάθε Κέντρου, επαρκές και εξειδικευμένο ανθρώπινο δυναμικό, νοσηλευτές, ψυχολόγους, φυσικοθεραπευτές και άλλους επαγγελματίες υγείας, διοικητική και γραμματειακή υποστήριξη, data managers και study coordinators, κατάλληλο ιατροτεχνολογικό εξοπλισμό, ψηφιακές υποδομές και προστατευμένο χρόνο για τις δραστηριότητες των ERNs, των Μητρώων και της έρευνας.

Παράλληλα, το επόμενο κρίσιμο βήμα είναι η λειτουργική διασύνδεση των Κέντρων σε ένα Εθνικό Δίκτυο για τα Σπάνια Νοσήματα, με σαφείς κανόνες συνεργασίας και παραπομπής.

Ο ασθενής δεν πρέπει να χρειάζεται να γνωρίζει ο ίδιος «ποια πόρτα να χτυπήσει». Το σύστημα πρέπει να μπορεί να τον κατευθύνει στο κατάλληλο σημείο φροντίδας.

Αυτό σημαίνει σαφείς διαδρομές ασθενών (patient pathways), μηχανισμούς παραπομπής, συντονισμό της πολυεπιστημονικής φροντίδας και ένα λειτουργικό Εθνικό Δίκτυο Σπανίων Νοσημάτων.

4. Πότε θα γνωρίζουμε πραγματικά πόσοι είναι οι ασθενείς και ποιες είναι οι ανάγκες τους;

Δεν μπορεί να υπάρξει αποτελεσματική πολιτική για τα Σπάνια Νοσήματα χωρίς αξιόπιστα δεδομένα.

Η επικαιροποίηση του Ελληνικού Καταλόγου Σπανίων Νοσημάτων, η ανάπτυξη της Orphanet στην Ελλάδα και η σταδιακή ενσωμάτωση της ευρωπαϊκής ονοματολογίας αποτελούν σημαντικά βήματα. Το επόμενο, όμως, είναι καθοριστικό:

Συστηματική χρήση των ORPHAcodes και λειτουργικά, διαλειτουργικά Μητρώα Ασθενών.

Η καταγραφή δεν αποτελεί απλώς τεχνική διαδικασία. Μας επιτρέπει να γνωρίζουμε πόσοι άνθρωποι ζουν με κάθε νόσημα, πού παρακολουθούνται, ποιες είναι οι ανάγκες τους, ποιες θεραπείες λαμβάνουν και πού υπάρχουν κενά στη φροντίδα.

Η εφαρμογή των ORPHAcodes μπορεί να αποτελέσει καθοριστικό εργαλείο για να γίνουν ορατοί μέσα στα πληροφοριακά συστήματα του ΕΣΥ ασθενείς που σήμερα χάνονται μέσα σε γενικές ή ανεπαρκείς διαγνωστικές κατηγορίες.

Αυτή η ορατότητα, όμως, δεν πρέπει να σταματά στο σύστημα Υγείας.

Η διασύνδεση της πληροφορίας για τα Σπάνια Νοσήματα με το σύστημα αξιολόγησης της αναπηρίας και την κοινωνική προστασία αποτελεί το επόμενο μεγάλο βήμα. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με Σπάνια Νοσήματα και οι οικογένειές τους καλούνται επανειλημμένα να αποδεικνύουν μία κατάσταση η οποία είναι ήδη γνωστή και τεκμηριωμένη από το σύστημα Υγείας.

Η αξιοποίηση της κοινής ονοματολογίας και των ORPHAcodes μπορεί να συμβάλει ώστε τα Κέντρα Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕΠΑ) να αναγνωρίζουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τα Σπάνια Νοσήματα και, σε συνδυασμό πάντοτε με την εξατομικευμένη αξιολόγηση της λειτουργικότητας, να αποτυπώνεται καλύτερα η πραγματική επιβάρυνση που προκαλεί κάθε νόσημα.

Στόχος δεν πρέπει να είναι η αυτόματη σύνδεση μιας διάγνωσης με ένα ποσοστό αναπηρίας. Πρέπει όμως να πάψουμε να έχουμε ένα σύστημα στο οποίο ένα εξαιρετικά σπάνιο νόσημα κινδυνεύει να «μην υπάρχει» επειδή δεν περιγράφεται επαρκώς στους υφιστάμενους πίνακες.

Σε ένα σύγχρονο ψηφιακό κράτος, ο ασθενής δεν μπορεί να είναι ο ίδιος ο διαλειτουργικός μηχανισμός μεταξύ Υγείας, ΚΕΠΑ και κοινωνικής προστασίας, μεταφέροντας ξανά και ξανά γνωματεύσεις και αποδεικτικά από τη μία υπηρεσία στην άλλη.

Χρειάζεται ασφαλής και θεσμικά οριοθετημένη διαλειτουργικότητα, με πλήρη προστασία των προσωπικών δεδομένων, ώστε η πληροφορία που είναι απαραίτητη για την άσκηση ενός δικαιώματος να μπορεί να αξιοποιείται χωρίς να δημιουργείται ένας νέος διοικητικός μαραθώνιος για τον ασθενή.

Τα δεδομένα για τα Σπάνια Νοσήματα πρέπει επομένως να υπηρετούν έναν ευρύτερο στόχο: να συνδέουν τη διάγνωση με τη φροντίδα, τη φροντίδα με την αναπηρία και την αναπηρία με την κοινωνική προστασία που πραγματικά χρειάζεται κάθε άνθρωπος.

Χωρίς δεδομένα, οι Σπάνιοι Ασθενείς παραμένουν «αόρατοι». Και ένας ασθενής που είναι αόρατος στα δεδομένα είναι πολύ εύκολο να γίνει αόρατος και στις δημόσιες πολιτικές.

5. Θα εξασφαλιστεί στην πράξη η πρόσβαση στις θεραπείες;

Το 2026 υπήρξαν σημαντικές αλλαγές στο πλαίσιο πρόσβασης των ασθενών σε φαρμακευτικές θεραπείες μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ).

Οι νέες προβλέψεις και εξαιρέσεις για εξαιρετικά σπάνια ορφανά νοσήματα, παιδιατρικές απειλητικές για τη ζωή παθήσεις και κατεπείγουσες περιπτώσεις αποτελούν σημαντικές ασφαλιστικές δικλείδες.

Για την Ε.Σ.Α.Ε., όμως, η συζήτηση πρέπει πλέον να μεταφερθεί από το «τι προβλέπει ο νόμος» στο «τι συμβαίνει πραγματικά στον ασθενή».

Κανένας ασθενής με σοβαρό, απειλητικό για τη ζωή ή εξαιρετικά σπάνιο νόσημα δεν πρέπει να στερείται μια επιστημονικά τεκμηριωμένη θεραπευτική επιλογή εξαιτίας ενός διοικητικού κενού.

Μέχρι το τέλος του 2026 χρειάζεται να γνωρίζουμε εάν οι νέες ρυθμίσεις λειτουργούν στην πράξη χωρίς καθυστερήσεις και χωρίς ασθενείς να μένουν μεταξύ έγκρισης, εισαγωγής, διάθεσης και αποζημίωσης.

Παράλληλα, πρέπει να διασφαλιστεί ότι οι μηχανισμοί πρώιμης πρόσβασης και ατομικής εισαγωγής λειτουργούν συμπληρωματικά προς το σύστημα αποζημίωσης και δεν μετατρέπονται σε λόγο αποκλεισμού των ασθενών από τη συνέχεια της θεραπείας τους.

6. Τι γίνεται με τη διάγνωση, τον γενετικό έλεγχο και την πρόληψη;

Για χιλιάδες οικογένειες με Σπάνια Νοσήματα, η διάγνωση εξακολουθεί να αποτελεί μια μακρά και εξαντλητική διαδρομή.

Η χώρα χρειάζεται μια συνεκτική εθνική πολιτική για τη γενετική φροντίδα, που θα καλύπτει την πρόσβαση σε πιστοποιημένες γενετικές εξετάσεις, τη γενετική συμβουλευτική, τον προγεννητικό και προσυμπτωματικό έλεγχο όπου επιστημονικά ενδείκνυται, καθώς και την αξιοποίηση των νέων τεχνολογιών γονιδιωματικής.

Παράλληλα, απαιτείται ένας διαφανής και επιστημονικά τεκμηριωμένος μηχανισμός για τη συνεχή αξιολόγηση της ένταξης νέων νοσημάτων στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, ιδιαίτερα όταν υπάρχει δυνατότητα πρώιμης θεραπευτικής παρέμβασης που μπορεί να αλλάξει ουσιαστικά τη φυσική πορεία της νόσου.

Για πολλά Σπάνια Νοσήματα, ο χρόνος μέχρι τη διάγνωση δεν είναι απλώς χρόνος αναμονής. Είναι χρόνος κατά τον οποίο μπορεί να χαθεί μη αναστρέψιμα λειτουργικότητα ή ακόμη και η δυνατότητα αποτελεσματικής θεραπευτικής παρέμβασης.

Η έγκαιρη διάγνωση πρέπει, επομένως, να αντιμετωπιστεί ως πυλώνας της εθνικής πολιτικής για τα Σπάνια Νοσήματα και όχι ως αποσπασματική υπηρεσία.

7. Πώς θα εφαρμοστεί στην πράξη η μετάβαση από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων;

Το 2026 έγινε ένα ιδιαίτερα σημαντικό θεσμικό βήμα για τη μετάβαση των παιδιατρικών ασθενών με Σπάνια Νοσήματα σε τμήματα ενηλίκων.

Τώρα χρειάζεται να περάσουμε από το θεσμικό πλαίσιο στην εφαρμογή.

Ποιο είναι το τμήμα ενηλίκων που αναλαμβάνει κάθε ασθενή; Πώς μεταφέρεται ο ιατρικός του φάκελος; Πότε ξεκινά η προετοιμασία της μετάβασης; Ποιος συντονίζει τη διαδικασία; Πώς εξασφαλίζεται η συνεργασία μεταξύ της παιδιατρικής και της ενήλικης ομάδας; Και τι συμβαίνει όταν δεν υπάρχει αντίστοιχο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης ενηλίκων;

Μέχρι το τέλος του έτους είναι σημαντικό να υπάρχει εικόνα για το πώς εφαρμόζεται η νέα διαδικασία στα νοσοκομεία της χώρας, ποια προβλήματα έχουν εντοπιστεί και ποιες διορθωτικές παρεμβάσεις απαιτούνται.

Η ενηλικίωση ενός παιδιού με Σπάνιο Νόσημα δεν μπορεί να σημαίνει απώλεια της συνέχειας της φροντίδας που οικοδομήθηκε επί χρόνια.

8. Μπορεί η Ελλάδα να γίνει πραγματικός προορισμός για κλινικές δοκιμές στα Σπάνια Νοσήματα;

Για την κοινότητα των Σπανίων Νοσημάτων, οι κλινικές δοκιμές δεν αποτελούν απλώς ερευνητική δραστηριότητα. Σε νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχει ακόμη εγκεκριμένη θεραπεία, μπορεί να αποτελούν μία σημαντική δυνατότητα πρόσβασης σε υπό ανάπτυξη θεραπευτικές επιλογές, μέσα σε ένα αυστηρά ελεγχόμενο επιστημονικό και δεοντολογικό πλαίσιο.

Η Ελλάδα διαθέτει εξειδικευμένους επιστήμονες, Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης που συμμετέχουν στα ERNs και κοινότητες ασθενών που μπορούν να συμβάλουν ουσιαστικά στην ευρωπαϊκή έρευνα.

Παρόλα αυτά, η χώρα εξακολουθεί να χρειάζεται ένα περισσότερο ανταγωνιστικό και οργανωμένο περιβάλλον για την προσέλκυση και ταχεία έναρξη κλινικών δοκιμών για Σπάνια Νοσήματα.

Αυτό απαιτεί ταχύτερες και προβλέψιμες διαδικασίες, κατάλληλη στελέχωση των ερευνητικών κέντρων, study coordinators και ερευνητικό προσωπικό, υποδομές για τη διεξαγωγή σύνθετων πρωτοκόλλων και καλύτερη διασύνδεση μεταξύ Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, ερευνητών, ασθενών και ευρωπαϊκών ερευνητικών δικτύων.

Ιδιαίτερη σημασία έχει και η έγκαιρη και ισότιμη ενημέρωση των ασθενών για τις διαθέσιμες κλινικές δοκιμές στην Ελλάδα και στην Ευρώπη. Η πληροφορία δεν πρέπει να εξαρτάται από το αν ο ασθενής έτυχε να βρίσκεται στο «σωστό» νοσοκομείο ή να γνωρίζει τον «σωστό» άνθρωπο.

Παράλληλα, οι ίδιοι οι ασθενείς και οι Οργανώσεις τους πρέπει να συμμετέχουν περισσότερο στον σχεδιασμό της έρευνας — από την επιλογή καταληκτικών σημείων που έχουν πραγματική σημασία για την καθημερινή ζωή μέχρι την ενημέρωση και τη διάχυση των αποτελεσμάτων.

Η προσέλκυση περισσότερων κλινικών δοκιμών για Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα δεν είναι μόνο ζήτημα επενδύσεων και ερευνητικής ανάπτυξης.

Είναι ζήτημα πρόσβασης των Ελλήνων ασθενών στην καινοτομία.

9. Πότε η υγειονομική και η κοινωνική πολιτική θα αρχίσουν να μιλούν την ίδια γλώσσα;

Ένα Σπάνιο Νόσημα δεν σταματά στην πόρτα του νοσοκομείου.

Αναπηρία, εκπαίδευση, εργασία, αποκατάσταση, ψυχική υγεία, κοινωνικές παροχές, φροντιστές, προσωπική βοήθεια και οικονομική επιβάρυνση της οικογένειας αποτελούν τμήματα της ίδιας πραγματικότητας.

Χρειαζόμαστε καλύτερη σύνδεση μεταξύ των συστημάτων Υγείας και Κοινωνικής Προστασίας και ένα πλαίσιο αξιολόγησης της αναπηρίας που να μπορεί να αποτυπώνει την πραγματική λειτουργική επιβάρυνση των Σπανίων Νοσημάτων — ακόμη και όταν ένα νόσημα δεν «χωρά» εύκολα στους υπάρχοντες πίνακες και κατηγορίες.

Η σπανιότητα μιας πάθησης δεν πρέπει να αποτελεί μειονέκτημα ούτε κατά την πρόσβαση στην περίθαλψη ούτε κατά την αξιολόγηση της αναπηρίας και των κοινωνικών αναγκών.

Ταυτόχρονα, πρέπει να αναγνωριστεί περισσότερο η πραγματικότητα των οικογενειακών και άτυπων φροντιστών, οι οποίοι συχνά καλούνται να καλύψουν τα κενά μεταξύ υγειονομικής και κοινωνικής φροντίδας, με σημαντικές συνέπειες στην εργασία, στο εισόδημα και στην ποιότητα ζωής ολόκληρης της οικογένειας.

10. Πώς θα εξασφαλιστεί ισότιμη πρόσβαση ανεξάρτητα από τον τόπο κατοικίας;

Η γεωγραφία δεν μπορεί να καθορίζει την ποιότητα της περίθαλψης.

Για έναν ασθενή που ζει μακριά από ένα εξειδικευμένο κέντρο, η πρόσβαση μπορεί να σημαίνει εκατοντάδες χιλιόμετρα μετακίνησης, απουσία από την εργασία, έξοδα διαμονής και μεταφοράς και σημαντική επιβάρυνση ολόκληρης της οικογένειας.

Χρειάζεται οργανωμένη αξιοποίηση της τηλεϊατρικής, συνεργασία των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης με περιφερειακές δομές, καλύτεροι μηχανισμοί παραπομπής και ουσιαστική κάλυψη των αναγκαίων μετακινήσεων.

Και όταν η απαιτούμενη εξειδικευμένη φροντίδα δεν είναι διαθέσιμη στην Ελλάδα, η πρόσβαση στη διασυνοριακή υγειονομική περίθαλψη πρέπει να γίνεται μέσα από σαφείς, γρήγορες και ανθρώπινες διαδικασίες, ιδιαίτερα για ασθενείς με Σπάνια και Πολύπλοκα Νοσήματα.

Η ισότητα στην Υγεία δεν σημαίνει να προσφέρουμε σε όλους ακριβώς το ίδιο. Σημαίνει να διασφαλίζουμε ότι κάθε άνθρωπος μπορεί να φτάσει στη φροντίδα που πραγματικά χρειάζεται.

11. Θα αντιμετωπίσουμε επιτέλους την Υγεία ως επένδυση και όχι μόνο ως δαπάνη;

Πίσω από όλες τις προηγούμενες εκκρεμότητες βρίσκεται ένα μεγαλύτερο ερώτημα: ποια θέση θέλουμε να έχει η Υγεία στις δημόσιες επενδύσεις της χώρας τα επόμενα χρόνια;

Η πολιτική για τα Σπάνια Νοσήματα δεν μπορεί να στηρίζεται αποκλειστικά στην προσπάθεια συγκράτησης της φαρμακευτικής ή νοσοκομειακής δαπάνης.

Χρειάζεται να δούμε το σύνολο της αξίας που δημιουργεί η επένδυση στην Υγεία.

Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να περιορίσει χρόνια περιπλάνηση στο σύστημα και άσκοπες εξετάσεις. Η πρόληψη και ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορούν, όπου υπάρχει η σχετική επιστημονική τεκμηρίωση, να προλαμβάνουν μη αναστρέψιμες επιπλοκές. Η έγκαιρη πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία μπορεί να διατηρήσει λειτουργικότητα και αυτονομία. Η αποκατάσταση μπορεί να περιορίσει τη μακροχρόνια εξάρτηση από υπηρεσίες και φροντιστές.

Αντίστοιχα, η επένδυση στα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, στο ανθρώπινο δυναμικό, στις ψηφιακές υποδομές, στα Μητρώα, στη γονιδιωματική, στην έρευνα και στις κλινικές δοκιμές δεν αποτελεί απλώς πρόσθετη δαπάνη. Δημιουργεί υποδομή και τεχνογνωσία που παραμένουν στη χώρα, ενισχύει το δημόσιο σύστημα Υγείας και μπορεί να καταστήσει την Ελλάδα περισσότερο ανταγωνιστική στην ευρωπαϊκή έρευνα και καινοτομία.

Υπάρχει όμως και μία διάσταση που συχνά απουσιάζει από τη συζήτηση για το κόστος: το κόστος της μη παρέμβασης.

Ποιο είναι το πραγματικό κόστος μιας καθυστερημένης διάγνωσης; Πόσο κοστίζει η μη έγκαιρη θεραπεία μιας προοδευτικής νόσου; Ποιο είναι το οικονομικό και κοινωνικό κόστος όταν ένας γονέας ή άλλος συγγενής εγκαταλείπει ή περιορίζει την εργασία του για να αναλάβει τη φροντίδα; Και πόσο κοστίζει τελικά στο κράτος και στην κοινωνία η απώλεια αυτονομίας ενός ανθρώπου που θα μπορούσε, με την κατάλληλη υποστήριξη, να παραμείνει ενεργός στην εκπαίδευση, στην εργασία και στην κοινωνική ζωή;

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η αξιολόγηση των πολιτικών για τα Σπάνια Νοσήματα πρέπει να ξεπεράσει τα στενά όρια ενός ετήσιου προϋπολογισμού και να λαμβάνει υπόψη το συνολικό υγειονομικό, κοινωνικό και οικονομικό αποτύπωμα.

Η επένδυση στην Υγεία είναι επένδυση στο ανθρώπινο κεφάλαιο της χώρας, στην κοινωνική συνοχή, στην παραγωγικότητα, στην επιστημονική γνώση και στην καινοτομία.

Και στα Σπάνια Νοσήματα αυτή η αρχή αποκτά ακόμη μεγαλύτερη σημασία:

δεν πρέπει να ρωτάμε μόνο πόσο κοστίζει να φροντίσουμε σωστά έναν ασθενή. Πρέπει να υπολογίζουμε και πόσο κοστίζει στον ίδιο, στην οικογένειά του, στο σύστημα Υγείας και στην κοινωνία όταν δεν το κάνουμε.

Από τις μεμονωμένες παρεμβάσεις σε ένα σύστημα
Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει βήματα που πρέπει να αναγνωριστούν.

Η ανάπτυξη των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, η σύνδεσή τους με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, η ενίσχυση της Orphanet στην Ελλάδα, η εξέλιξη της κωδικοποίησης των Σπανίων Νοσημάτων, οι αλλαγές στην πρόσβαση σε θεραπείες και η θεσμική αντιμετώπιση της μετάβασης των παιδιατρικών ασθενών αποτελούν σημαντικές κατακτήσεις.

Όμως το μεγάλο στοίχημα παραμένει:

Να συνδεθούν όλα αυτά μεταξύ τους και να υποστηριχθούν με τους ανθρώπους και τους πόρους που απαιτούνται.

Και ακριβώς γι' αυτό χρειάζεται σαφής εθνική στρατηγική, μόνιμος συντονιστικός μηχανισμός εντός του Υπουργείου Υγείας και ξεκάθαρη κατανομή ευθυνών μεταξύ όλων των εμπλεκόμενων φορέων.

Ο ασθενής δεν χρειάζεται ένα σύστημα γεμάτο με καλές αλλά αποσπασματικές πρωτοβουλίες. Χρειάζεται μία ενιαία διαδρομή φροντίδας που να ξεκινά από την υποψία και τη διάγνωση, να οδηγεί στο κατάλληλο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης, να εξασφαλίζει πρόσβαση στη θεραπεία, στην αποκατάσταση, στην έρευνα και στην καινοτομία, να συνδέεται με την κοινωνική προστασία και να συνεχίζεται χωρίς κενά σε όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Για την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, αυτός πρέπει να είναι ο στόχος για το τέλος του 2026 και, κυρίως, η αφετηρία για το 2027. Συγκεκριμένα:

Δεν περιμένει να λυθούν μέσα σε λίγους μήνες προβλήματα δεκαετιών.

Περιμένει, όμως, μέχρι το τέλος της χρονιάς να γνωρίζει: ποιος αναλαμβάνει τι, μέχρι πότε, με ποιους ανθρώπους, με ποιους πόρους και με ποιον τρόπο θα αξιολογείται το αποτέλεσμα.

Καθώς, όπως ισχυριζονται τα μέλη της Ενωσης για τα Σπάνια Νοσήματα, η πραγματική πρόοδος δεν μετριέται μόνο σε νόμους, εγκυκλίους, αναγνωρίσεις Κέντρων και αποφάσεις.

Μετριέται στη διαδρομή του κάθε ασθενή — από τη διάγνωση έως τη φροντίδα, από τη θεραπεία έως την έρευνα και την καινοτομία, και από το νοσοκομείο έως την καθημερινή ζωή.

Και αυτή είναι η διαδρομή που οφείλουμε, ως χώρα, να κάνουμε επιτέλους ενιαία, προσβάσιμη και ανθρώπινη.ους ενιαία, προσβάσιμη και ανθρώπινη.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Βιοεπιστήμες για μικρούς και μεγάλους - Το ΙΝΕΒ/ΕΚΕΤΑ στη βραδιά ερευνητή
Ερευνητής εντοπίζει τις αιτίες των σπάνιων κληρονομικών παθήσεων
Καρκίνος παχέος εντέρου: Ο μηχανισμός που βοηθά επιθετικούς όγκους να ξεφεύγουν από το ανοσοποιητικό