Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) χαιρετίζει το νέο πλαίσιο HTA και το Ταμείο Καινοτομίας, ζητώντας αναλογικότητα, εξειδίκευση και ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών, ώστε η σπανιότητα να μη μετατρέπεται σε εμπόδιο πρόσβασης στην Καινοτομία.

‘’Η μεταρρύθμιση του συστήματος Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA) και η ενεργοποίηση του Ταμείου Καινοτομίας αποτελούν σημαντικά βήματα για τον εκσυγχρονισμό της φαρμακευτικής πολιτικής στην Ελλάδα. Η δημιουργία ενός πιο οργανωμένου, διαφανούς και επιστημονικά τεκμηριωμένου πλαισίου αξιολόγησης, η σύνδεσή του με το νέο ευρωπαϊκό σύστημα HTA, και η δυνατότητα ταχύτερης πρόσβασης σε πραγματικά καινοτόμες θεραπείες αποτελούν εξελίξεις που η Ε.Σ.Α.Ε. θεωρεί ιδιαίτερα σημαντικές.

Ωστόσο, για τους ασθενείς με Σπάνιες και Υπερσπάνιες Παθήσεις, το κρίσιμο ερώτημα είναι ένα: Μπορεί ένα σύστημα σχεδιασμένο κυρίως γύρω από τα δεδομένα των συχνών νοσημάτων να αξιολογήσει δίκαια μία θεραπεία που μπορεί να αφορά μερικές δεκάδες —ή ακόμα και λίγους— ασθενείς;

Η απάντηση δεν μπορεί να είναι η χαλάρωση της επιστημονικής αξιολόγησης. Πρέπει, όμως, να είναι η αναλογικότητα.

Οι Σπάνιες Παθήσεις χαρακτηρίζονται από μικρούς και συχνά ετερογενείς πληθυσμούς, περιορισμένα δεδομένα φυσικής ιστορίας, δυσκολίες διεξαγωγής μεγάλων τυχαιοποιημένων μελετών, διαφορετικούς γονότυπους και φαινότυπους και, σε πολλές περιπτώσεις, απουσία κατάλληλου συγκριτή ή προηγούμενης θεραπείας.

Οι ιδιαιτερότητες αυτές δεν αποτελούν «ελλείψεις» της επιστημονικής τεκμηρίωσης. Αποτελούν σε σημαντικό βαθμό εγγενή χαρακτηριστικά της έρευνας και ανάπτυξης θεραπειών σε πολύ μικρούς πληθυσμούς.

Εάν δεν αναγνωριστούν μέσα στο ίδιο το σύστημα αξιολόγησης, υπάρχει ο κίνδυνος η σπανιότητα να μετατραπεί από βιολογικό χαρακτηριστικό της νόσου σε συστηματικό μειονέκτημα πρόσβασης.

Αυτό ακριβώς επιχειρεί να αποτρέψει η Ε.Σ.Α.Ε. με τις προτάσεις που κατέθεσε επί του νέου νομοθετικού πλαισίου.

Από το «μεγάλο θεραπευτικό αποτέλεσμα» στο «κλινικά σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα»

Ένα από τα σημαντικότερα σημεία του σχολιασμού της Ε.Σ.Α.Ε. αφορά την απαίτηση στοιχειοθέτησης «μεγάλου θεραπευτικού αποτελέσματος».

Η έννοια αυτή μπορεί να φαίνεται εύλογη όταν εφαρμόζεται σε μεγάλους πληθυσμούς και σε νοσήματα στα οποία είναι δυνατή η μέτρηση σημαντικών διαφορών μέσα από μεγάλες συγκριτικές κλινικές μελέτες.

Στις Σπάνιες και Υπερσπάνιες παθήσεις, όμως, η μηχανιστική εφαρμογή της μπορεί να λειτουργήσει ως φίλτρο αποκλεισμού.

Πολλά Σπάνια Νοσήματα είναι σοβαρά, χρόνια, προοδευτικά και μη αναστρέψιμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπευτική επιτυχία δεν εκφράζεται πάντοτε ως θεαματική βελτίωση ενός συμβατικού κλινικού δείκτη.

Μπορεί να σημαίνει ότι ένα παιδί διατηρεί για περισσότερα χρόνια τη βάδιση. Ότι ένας ασθενής διατηρεί την ικανότητα κατάποσης, ομιλίας ή αυτοεξυπηρέτησης. Ότι επιβραδύνεται η έκπτωση της αναπνευστικής ή καρδιακής λειτουργίας. Ότι καθυστερεί η απώλεια της αυτονομίας ή η ανάγκη για αναπνευστική υποστήριξη. Ότι αποφεύγεται μία μη αναστρέψιμη επιπλοκή. Ή ότι μία νόσος που μέχρι σήμερα εξελισσόταν αδιάκοπα σταθεροποιείται.

Σε μία προοδευτική και μη αναστρέψιμη Σπάνια Πάθηση, ακόμα και η σταθεροποίηση της νόσου ή η επιβράδυνση της απώλειας μιας κρίσιμης λειτουργίας μπορεί να αποτελεί κλινικά εξαιρετικά σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Για τον λόγο αυτό, η Ε.Σ.Α.Ε. προτείνει την αντικατάσταση του όρου «μεγάλο θεραπευτικό αποτέλεσμα» από τον επιστημονικά καταλληλότερο όρο «κλινικά σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα».

Το αποτέλεσμα αυτό πρέπει να αξιολογείται σε σχέση με τη φυσική ιστορία της συγκεκριμένης νόσου, τη σοβαρότητα και την προοδευτικότητά της, την ακάλυπτη ιατρική ανάγκη, τις υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές και, κυρίως, τις εκβάσεις που έχουν πραγματική σημασία για τη λειτουργικότητα, την αυτονομία, την ποιότητα ζωής και την επιβίωση του ασθενούς.

Η προσέγγιση αυτή δεν αποτελεί μείωση των απαιτήσεων τεκμηρίωσης.

Αντιθέτως, αποτελεί επιστημονικά ορθότερη ερμηνεία της κλινικής αξίας σε νοσήματα στα οποία ο αριθμός των ασθενών και η ίδια η φυσική ιστορία της νόσου θέτουν αντικειμενικούς περιορισμούς στην παραγωγή δεδομένων.

Η διεθνής ρυθμιστική εμπειρία έχει ήδη αναγνωρίσει ότι οι κλινικές μελέτες σε μικρούς πληθυσμούς δημιουργούν ιδιαίτερες μεθοδολογικές προκλήσεις και απαιτούν κατάλληλες προσεγγίσεις ως προς το μέγεθος δείγματος, τα καταληκτικά σημεία (endpoints), τα μητρώα ασθενών (patient registries), τους εξωτερικούς συγκριτές και άλλες πηγές τεκμηρίωσης.

Το ίδιο πνεύμα πρέπει να μεταφερθεί και στην εθνική αξιολόγηση.

Δεν ζητούμε χαμηλότερο πήχη για τις Σπάνιες Παθήσεις. Ζητούμε τον κατάλληλο επιστημονικό πήχη για τη συγκεκριμένη νόσο.

Ποιος αποφασίζει τι είναι «κλινικά σημαντικό»;

Το ζήτημα αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε ένα δεύτερο θεμελιώδες ερώτημα:

Ποιος μπορεί πραγματικά να γνωρίζει τι αποτελεί κλινικά σημαντικό αποτέλεσμα σε μία εξαιρετικά Σπάνια Νόσο;

Η γενική επιστημονική κατάρτιση ενός αξιολογητή, όσο υψηλή και αν είναι, δεν μπορεί να υποκαταστήσει την εξειδίκευση σε συγκεκριμένη νόσο.

Σε πολλές Υπερσπάνιες Παθήσεις, ακόμα και ένας εξαιρετικά έμπειρος ιατρός της σχετικής ειδικότητας μπορεί να μην έχει αντιμετωπίσει ποτέ ασθενή με τη συγκεκριμένη νόσο.

Η πραγματική εξειδίκευση μπορεί να συγκεντρώνεται σε ελάχιστους κλινικούς ιατρούς σε ολόκληρη τη χώρα — και ορισμένες φορές σε ελάχιστους σε ευρωπαϊκό επίπεδο.

Οι συγκεκριμένοι ειδικοί γνωρίζουν τη φυσική ιστορία της νόσου, τις διαφορές μεταξύ γονότυπων και φαινότυπων, τις ιδιαιτερότητες διαφορετικών ηλικιών και σταδίων, τα πραγματικά όρια των διαθέσιμων θεραπειών και τη σημασία που μπορεί να έχει μία φαινομενικά μικρή μεταβολή ενός καταληκτικού σημείου (endpoint) για τη μακροχρόνια εξέλιξη της νόσου.

Για τον λόγο αυτό, η Ε.Σ.Α.Ε. θεωρεί ότι στις αξιολογήσεις θεραπειών για Σπάνιες και Υπερσπάνιες Παθήσεις η συμμετοχή κατάλληλου κλινικού εμπειρογνώμονα με εξειδίκευση στη συγκεκριμένη νόσο (disease-specific clinical expert) δεν μπορεί να επαφίεται απλώς στη διακριτική ευχέρεια της Επιτροπής.

Πρέπει να αποτελεί προβλεπόμενο και ουσιαστικό μέρος της διαδικασίας.

Ιδιαίτερη σημασία μπορεί να έχει εδώ η αξιοποίηση των αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νοσημάτων και των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs), στα οποία βρίσκεται συγκεντρωμένη σημαντική ευρωπαϊκή κλινική εμπειρία για παθήσεις που ένας μεμονωμένος εθνικός μηχανισμός δεν είναι δυνατόν να γνωρίζει σε αντίστοιχο βάθος.

Και δίπλα στον κλινικό εμπειρογνώμονα (expert) πρέπει να βρίσκεται ο εκπρόσωπος των ασθενών (patient expert)

Η ίδια αρχή ισχύει για τη συμμετοχή των ασθενών.

Στις Σπάνιες Παθήσεις, η συμμετοχή του ασθενούς στην αξιολόγηση δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται ως συμβολική εκπροσώπηση ή ως μία γενική διαδικασία διαβούλευσης.

Ο ασθενής και ο φροντιστής διαθέτουν ένα διαφορετικό είδος τεκμηρίωσης: τη γνώση της πραγματικής εμπειρίας της νόσου.

Γνωρίζουν ποια συμπτώματα επιβαρύνουν περισσότερο την καθημερινή ζωή, ποια λειτουργία είναι σημαντικότερο να διατηρηθεί, τι σημαίνει πραγματική επιδείνωση, ποια μεταβολή έχει ουσιαστική αξία και ποιο επίπεδο αβεβαιότητας μπορεί να είναι αποδεκτό όταν η εναλλακτική είναι η μη αναστρέψιμη εξέλιξη μιας σοβαρής νόσου χωρίς αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή.

Για αυτό, η Ε.Σ.Α.Ε. υποστηρίζει ότι στις Σπάνιες και Υπερσπάνιες Παθήσεις πρέπει να προβλέπεται υποχρεωτική και έγκαιρη συμμετοχή κατάλληλα εκπαιδευμένου εκπροσώπου ασθενών ή, όπου απαιτείται, φροντιστή, ιδίως κατά τον καθορισμό του PICO, των θεραπειών σύγκρισης  (comparators) και των εκβάσεων που θα χρησιμοποιηθούν στην αξιολόγηση.

Και εδώ, η πρόταση της Ε.Σ.Α.Ε. ακολουθεί την κατεύθυνση που έχει ήδη επιλέξει η Ευρωπαϊκή Ένωση. Το νέο ευρωπαϊκό πλαίσιο για την Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας (HTA) προβλέπει τη συμμετοχή ασθενών, φροντιστών και κλινικών εμπειρογνωμόνων ως μεμονωμένων εμπειρογνωμόνων στις Κοινές Κλινικές Αξιολογήσεις (Joint Clinical Assessments – JCA) και στις Κοινές Επιστημονικές Διαβουλεύσεις (Joint Scientific Consultations – JSC).

Ιδιαίτερα σημαντικό είναι ότι η συμμετοχή τους αρχίζει ήδη από το στάδιο καθορισμού του πεδίου της αξιολόγησης (scoping), όταν διαμορφώνονται τα κρίσιμα ερωτήματα και προσδιορίζονται, μέσω του πλαισίου PICO, ο πληθυσμός, η παρέμβαση, η συγκριτική θεραπεία και οι εκβάσεις που θα εξεταστούν.

Οι εκπρόσωποι των ασθενών και οι κλινικοί εμπειρογνώμονες μπορούν να σχολιάζουν το σχέδιο του πεδίου της αξιολόγησης και να συμβάλλουν στον προσδιορισμό του κατάλληλου πληθυσμού, των συγκριτικών θεραπειών και των εκβάσεων που έχουν πραγματική κλινική σημασία. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έχει πλέον θεσπίσει ειδικά πρότυπα για τη γραπτή συνεισφορά ασθενών, φροντιστών και κλινικών εμπειρογνωμόνων, ήδη κατά το στάδιο καθορισμού του πεδίου της αξιολόγησης.

Πρόκειται για μία κρίσιμη εξέλιξη: η φωνή του ασθενούς και η εξειδικευμένη κλινική γνώση της συγκεκριμένης νόσου εντάσσονται στην αξιολόγηση πριν ακόμη οριστούν τα ερωτήματα που αυτή καλείται να απαντήσει — όχι όταν η αξιολόγηση έχει ήδη ολοκληρωθεί.

Αυτό ακριβώς πρέπει να διασφαλίσει και το ελληνικό σύστημα Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA) για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Το ζητούμενο, επομένως, δεν είναι απλώς να υπάρχει «ένας ασθενής στο δωμάτιο». Το ζητούμενο είναι να συμμετέχει κατάλληλα εκπαιδευμένος εκπρόσωπος ασθενών, ικανός να μεταφέρει τη βιωματική γνώση της νόσου σε μία σύνθετη επιστημονική, ρυθμιστική και αξιολογική διαδικασία.

Από την εκπαίδευση στη θεσμική συμμετοχή

Η Ε.Σ.Α.Ε. έχει επενδύσει συστηματικά στην εκπαίδευση εκπροσώπων της Κοινότητας των Σπάνιων Παθήσεων, ώστε η βιωματική γνώση να μπορεί να μεταφράζεται σε τεκμηριωμένη και ουσιαστική συμμετοχή στις διαδικασίες ανάπτυξης, αξιολόγησης και πρόσβασης σε νέες θεραπείες.

Η επένδυση αυτή δεν είναι θεωρητική. Έχει ήδη μεταφραστεί σε πραγματική συμμετοχή εκπαιδευμένων εκπροσώπων ασθενών σε εθνικές και ευρωπαϊκές διαδικασίες αξιολόγησης και επιστημονικής συμβουλευτικής.

Εκπαιδευμένοι εκπρόσωποι ασθενών από την Κοινότητα της Ε.Σ.Α.Ε. συμμετείχαν ήδη στις πρώτες ευρωπαϊκές πιλοτικές διαδικασίες αξιολόγησης προηγμένων θεραπευτικών τεχνολογιών (Advanced Therapy Medicinal Products – ATMPs), σε ένα από τα πλέον σύνθετα πεδία της σύγχρονης αξιολόγησης τεχνολογιών υγείας.

Αντίστοιχα, εκπαιδευμένοι εκπρόσωποι ασθενών συμμετείχαν και στην πρώτη πιλοτική εφαρμογή της νέας μεθοδολογίας του ελληνικού συστήματος Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA), μαζί με κλινικούς εμπειρογνώμονες, συμβάλλοντας στην πρακτική δοκιμή ενός μοντέλου αξιολόγησης στο οποίο η φωνή του ασθενούς εντάσσεται στην ίδια τη διαδικασία παραγωγής της αξιολόγησης, και όχι εκ των υστέρων ως μία τυπική διαβούλευση.

Σήμερα, η εμπειρία αυτή συνεχίζεται σε ακόμα πιο θεσμοθετημένο επίπεδο. Εκπαιδευμένοι εκπρόσωποι ασθενών  από την Κοινότητα των Σπανίων Παθήσεων συμμετέχουν στις νέες ευρωπαϊκές Κοινές Κλινικές Αξιολογήσεις (Joint Clinical Assessments – JCA) στο πλαίσιο του Ευρωπαϊκού Κανονισμού για την Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας, καθώς και ως εμπειρογνώμονες ασθενών σε διαδικασίες Επιστημονικής Συμβουλευτικής (Scientific Advice) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), μεταφέροντας την εμπειρία και τις προτεραιότητες των ασθενών εκεί όπου σχεδιάζεται η κλινική ανάπτυξη, και αξιολογείται η αξία των νέων θεραπειών.

Τα τρία αυτά παραδείγματα —οι ευρωπαϊκές πιλοτικές διαδικασίες για προηγμένα θεραπευτικά φάρμακα, η πιλοτική εφαρμογή του ελληνικού HTA και η σημερινή συμμετοχή σε ευρωπαϊκές Κοινές Κλινικές Αξιολογήσεις και διαδικασίες Επιστημονικής Συμβουλευτικής του EMA— δείχνουν ότι η ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών δεν αποτελεί μία θεωρητική μελλοντική επιδίωξη.

Είναι ήδη εφαρμοζόμενη πρακτική.

Το επόμενο βήμα πρέπει, επομένως, να είναι η θεσμική κατοχύρωσή της, ιδιαίτερα στις Σπάνιες και Υπερσπάνιες Παθήσεις.

Η Ελλάδα διαθέτει πλέον εκπαιδευμένους εκπροσώπους ασθενών. Διαθέτει αναγνωρισμένα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και συμμετέχει στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς. Διαθέτει κλινικούς επιστήμονες με ουσιαστική εξειδίκευση σε συγκεκριμένες Σπάνιες Ασθένειες.

Το ερώτημα, επομένως, δεν είναι πλέον αν μπορούν να συμμετέχουν οι ασθενείς και οι εξειδικευμένοι κλινικοί εμπειρογνώμονες. Το ερώτημα είναι γιατί, ειδικά στα Σπάνια Νοσήματα, θα μπορούσε να ολοκληρώνεται μία αξιολόγηση χωρίς αυτούς.

Το παράδοξο των συγκρούσεων συμφερόντων στις Σπάνιες Παθήσεις

Η ανάγκη για πραγματική εξειδίκευση αναδεικνύει ένα ακόμα ιδιαίτερα κρίσιμο ζήτημα: τη διαχείριση των συγκρούσεων συμφερόντων.

Η ανεξαρτησία και η αμεροληψία αποτελούν αυτονόητες και αδιαπραγμάτευτες αρχές κάθε αξιόπιστου συστήματος Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA). Στις Σπάνιες Παθήσεις, όμως, η μηχανιστική εφαρμογή κανόνων αποκλεισμού μπορεί να δημιουργήσει ένα σοβαρό παράδοξο.

Όσο σπανιότερη είναι μία νόσος, τόσο μικρότερος είναι ο αριθμός των ανθρώπων που τη γνωρίζουν πραγματικά. Και όσο μεγαλύτερη είναι η εξειδίκευση ενός κλινικού επιστήμονα σε μία Υπερσπάνια Πάθηση, τόσο πιθανότερο είναι να έχει συμμετάσχει σε κλινικές δοκιμές, μητρώα ασθενών, Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, ερευνητικά προγράμματα, διαδικασίες επιστημονικής συμβουλευτικής ή άλλες δραστηριότητες που συνδέονται με την ανάπτυξη των ελάχιστων διαθέσιμων θεραπειών.

Το ίδιο μπορεί να ισχύει για έναν έμπειρο και εκπαιδευμένο εκπρόσωπο ασθενών, ο οποίος ακριβώς επειδή έχει εκπαιδευτεί και συμμετέχει ενεργά στις ευρωπαϊκές διαδικασίες, μπορεί να έχει συνεργαστεί με ρυθμιστικούς φορείς, ερευνητές, οργανισμούς Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας και φορείς ανάπτυξης νέων θεραπειών.

Ένας απόλυτος κανόνας αποκλεισμού μπορεί επομένως να οδηγήσει στο παράδοξο να αποκλείονται ακριβώς οι άνθρωποι που διαθέτουν τη βαθύτερη γνώση της νόσου.

Και σε αυτό το σημείο το ευρωπαϊκό δίκαιο είναι ιδιαίτερα σημαντικό.

Ο Εκτελεστικός Κανονισμός (ΕΕ) 2024/2745, στο άρθρο 7 παράγραφος 3, αναγνωρίζει ρητά αυτή την ιδιαιτερότητα. Προβλέπει ότι, κατ’ εξαίρεση —αναφέροντας μάλιστα ρητά ως παράδειγμα τις Σπάνιες Παθήσεις—, όταν δεν υπάρχουν διαθέσιμοι μεμονωμένοι εμπειρογνώμονες χωρίς σύγκρουση συμφερόντων που να διαθέτουν την αναγκαία εις βάθος εξειδικευμένη γνώση, μπορεί να προβλέπεται η κατάλληλη συμμετοχή τους στην κοινή ευρωπαϊκή εργασία, λαμβάνοντας υπόψη τη συγκεκριμένη σύγκρουση συμφερόντων.

Ακόμα σημαντικότερο, η ίδια διάταξη εφαρμόζεται όταν ο αποκλεισμός ενός εμπειρογνώμονα θα είχε ως αποτέλεσμα να μην υπάρχει καμία συμμετοχή ασθενούς ή κλινικού εμπειρογνώμονα σε Κοινή Κλινική Αξιολόγηση (JCA) ή Κοινή Επιστημονική Διαβούλευση (JSC).

Η πρόβλεψη αυτή έχει ιδιαίτερη θεσμική σημασία.

Ο ευρωπαϊκός νομοθέτης δεν υποβαθμίζει την ανεξαρτησία, ούτε καταργεί τους κανόνες σύγκρουσης συμφερόντων. Αναγνωρίζει όμως ότι, ειδικά στις Σπάνιες Παθήσεις, η μηχανιστική εφαρμογή τους μπορεί να στερήσει από την αξιολόγηση ακριβώς την εξειδίκευση που είναι αναγκαία για να είναι επιστημονικά αξιόπιστη.

Η ανεξαρτησία πρέπει να συνδυάζεται με την πραγματική επιστημονική και βιωματική εξειδίκευση.

Για τον λόγο αυτό, η Ε.Σ.Α.Ε. ζητά η ελληνική νομοθεσία να ακολουθήσει την ίδια αρχή: διαφανής δήλωση των συμφερόντων, αξιολόγηση της φύσης και της βαρύτητάς τους, κατάλληλοι περιορισμοί όπου απαιτούνται, αλλά όχι αυτόματος αποκλεισμός του μοναδικού διαθέσιμου κλινικού εμπειρογνώμονα με εξειδίκευση στη συγκεκριμένη νόσο ή εκπαιδευμένου εκπροσώπου ασθενών.

Δεν είναι δυνατόν η ελληνική νομοθεσία να αντιμετωπίζει ως απόλυτο λόγο αποκλεισμού μία πραγματικότητα για την οποία το ίδιο το ευρωπαϊκό δίκαιο έχει ήδη προβλέψει ειδική αντιμετώπιση ακριβώς για τα Σπάνια Νοσήματα.

Ακάλυπτη ανάγκη δεν σημαίνει απλώς «δεν υπάρχει άλλο φάρμακο»

Αντίστοιχη προσαρμογή απαιτείται στον τρόπο με τον οποίο ορίζεται η υψηλή ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.

Η ύπαρξη μιας ήδη αποζημιούμενης θεραπείας δεν σημαίνει αυτομάτως ότι η θεραπευτική ανάγκη έχει καλυφθεί.

Μία υπάρχουσα θεραπεία μπορεί να μην είναι αποτελεσματική για συγκεκριμένο γονότυπο ή φαινότυπο, να αφορά διαφορετικό στάδιο της νόσου, να αντενδείκνυται σε συγκεκριμένο ασθενή, να έχει αποτύχει, να μην είναι ανεκτή ή να μην μπορεί να αντιμετωπίσει συγκεκριμένες σοβαρές εκδηλώσεις.

Στην εποχή της ιατρικής ακριβείας, η πραγματική θεραπευτική ανάγκη πρέπει να αξιολογείται σε σχέση με τον συγκεκριμένο θεραπευτικό πληθυσμό, και όχι μόνο με το εάν υπάρχει οποιοδήποτε αποζημιούμενο φάρμακο για την ίδια γενική διάγνωση.

Στα Σπάνια Νοσήματα, «πληθυσμός» πρέπει να σημαίνει θεραπευτικός πληθυσμός

Ιδιαίτερα κρίσιμη είναι και η έννοια του πληθυσμού που χρησιμοποιείται κατά την αξιολόγηση μιας νέας θεραπείας.

Στις Σπάνιες Παθήσεις, όταν εξετάζεται το μέγεθος του πληθυσμού που μπορεί να ωφεληθεί από μία θεραπεία, δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως σημείο αναφοράς το σύνολο του πληθυσμού της νόσου.

Το επιστημονικά και κλινικά ορθό σημείο αναφοράς είναι ο θεραπευτικός πληθυσμός της συγκεκριμένης θεραπείας και της εγκεκριμένης ένδειξης.

Η διάκριση αυτή είναι καθοριστική.

Η σύγχρονη ιατρική ακριβείας κατακερματίζει πολλές Σπάνιες Παθήσεις σε ακόμα μικρότερους θεραπευτικούς υποπληθυσμούς. Μία θεραπεία μπορεί να αφορά μόνο ασθενείς με συγκεκριμένη παθογόνο μετάλλαξη ή κατηγορία μεταλλάξεων. Μία άλλη μπορεί να αφορά συγκεκριμένο γονότυπο ή φαινότυπο, έναν βιοδείκτη, συγκεκριμένη ηλικιακή ομάδα ή συγκεκριμένο στάδιο εξέλιξης της νόσου.

Οι γονιδιακές, RNA-based και άλλες στοχευμένες θεραπείες καθιστούν αυτήν τη διάκριση ακόμα σημαντικότερη.

Έτσι, μία θεραπεία μπορεί να αφορά μόνο ένα μικρό ποσοστό των ήδη λίγων ασθενών που ζουν με μία Σπάνια Ασθένεια.

Εάν ως κριτήριο χρησιμοποιηθεί το κατά πόσο μία θεραπεία αφορά την «πλειοψηφία του πληθυσμού με τη συγκεκριμένη πάθηση», πολλές από τις πιο στοχευμένες και επιστημονικά καινοτόμες θεραπείες κινδυνεύουν να αποκλειστούν ακριβώς επειδή είναι στοχευμένες.

Αυτό δημιουργεί ένα προφανές παράδοξο: όσο περισσότερο η επιστήμη επιτρέπει την εξατομίκευση μιας θεραπείας και την επιλογή των ασθενών που μπορούν πραγματικά να ωφεληθούν, τόσο δυσκολότερο γίνεται για τη θεραπεία να ανταποκριθεί σε ένα κριτήριο που μετρά το ποσοστό επί του συνολικού πληθυσμού της νόσου.

Για τον λόγο αυτό, η Ε.Σ.Α.Ε. προτείνει κάθε σχετική αναφορά στον «πληθυσμό» να αφορά ρητά τον θεραπευτικό πληθυσμό που εμπίπτει στην εγκεκριμένη ένδειξη της συγκεκριμένης θεραπείας, και όχι το σύνολο των ασθενών με τη γενική διάγνωση.

Η μικρή αριθμητικά ομάδα δεν σημαίνει μικρότερη θεραπευτική ανάγκη. Και το γεγονός ότι μία θεραπεία αφορά έναν πολύ μικρό υποπληθυσμό μιας Σπάνιας Πάθησης δεν μειώνει την κλινική της αξία για τους ασθενείς για τους οποίους σχεδιάστηκε.

Ένα Ταμείο Καινοτομίας που μπορεί να ανταποκρίνεται όταν εμφανίζεται η Καινοτομία

Η Ε.Σ.Α.Ε. θεωρεί ιδιαίτερα θετική την πρόβλεψη συμμετοχής των αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης στη διαδικασία του Ταμείου Καινοτομίας.Τα Κέντρα αυτά γνωρίζουν τη φυσική ιστορία των νοσημάτων, τις πραγματικές θεραπευτικές ανάγκες, και τους μικρούς, συχνά ετερογενείς πληθυσμούς στους οποίους απευθύνονται οι νέες θεραπείες.

Ωστόσο, ειδικά στις Σπάνιες και Υπερσπάνιες Παθήσεις, απαιτείται και μία δικλείδα ευελιξίας.

Η Καινοτομία δεν εμφανίζεται μία φορά τον χρόνο.

Μία νέα θεραπεία μπορεί να λάβει έγκριση μετά την ολοκλήρωση του ετήσιου Horizon Scanning. Μπορεί να δημοσιευθούν νέα κρίσιμα δεδομένα. Μπορεί να πρόκειται για την πρώτη θεραπευτική επιλογή μιας σοβαρής, ταχέως εξελισσόμενης νόσου.

Για έναν ασθενή με προοδευτική και μη αναστρέψιμη πάθηση, η αναμονή μέχρι τον επόμενο ετήσιο κύκλο δεν αποτελεί απλώς διοικητική καθυστέρηση. Μπορεί να σημαίνει απώλεια λειτουργίας που δεν θα μπορέσει ποτέ να ανακτηθεί.

Για αυτό η Ε.Σ.Α.Ε. προτείνει τη δημιουργία εξαιρετικής συμπληρωματικής οδού ένταξης στο Horizon Scanning και εξέτασης από το Ταμείο Καινοτομίας κατά τη διάρκεια του έτους, ιδίως για ορφανά φάρμακα και θεραπείες Σπάνιων ή Υπερσπάνιων Παθήσεων με υψηλή ακάλυπτη ανάγκη.

Παράλληλα, η κλινική τεκμηρίωση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης πρέπει να συμπληρώνεται από οργανωμένη Υποβολή Τεκμηρίωσης από τους Ασθενείς και των οργανώσεών τους (Patient Evidence Submission), ώστε η απόφαση να λαμβάνει υπόψη όχι μόνο τα κλινικά δεδομένα, αλλά και το πραγματικό φορτίο της νόσου (burden of disease), την καθημερινή λειτουργικότητα, τις προτεραιότητες των ασθενών και τα αποτελέσματα που έχουν ουσιαστική αξία για τους ίδιους (patient-relevant outcomes).

Η αναλογικότητα δεν είναι εξαίρεση από το HTA. Είναι προϋπόθεση ενός δίκαιου HTA

Η Ε.Σ.Α.Ε. στηρίζει την ενίσχυση του συστήματος Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA), την ευρωπαϊκή εναρμόνιση και τη δημιουργία ενός λειτουργικού Ταμείου Καινοτομίας.

Δεν ζητά λιγότερο αυστηρή αξιολόγηση για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Ζητά επιστημονικά κατάλληλη αξιολόγηση.

Δεν ζητά χαμηλότερες απαιτήσεις τεκμηρίωσης, αλλά αξιολόγηση της διαθέσιμης τεκμηρίωσης σε σχέση με αυτό που είναι επιστημονικά εφικτό στον συγκεκριμένο πληθυσμό.

Δεν ζητά να θεωρείται «μεγάλο» ένα θεραπευτικό αποτέλεσμα επειδή αφορά Σπάνια Πάθηση. Ζητά να αξιολογείται αν το αποτέλεσμα είναι κλινικά σημαντικό μέσα στη συγκεκριμένη φυσική ιστορία της νόσου.

Δεν ζητά να αγνοούνται οι συγκρούσεις συμφερόντων, αλλά να αντιμετωπίζονται με διαφάνεια και αναλογικότητα, όπως ήδη αναγνωρίζει το ευρωπαϊκό δίκαιο.

Δεν ζητά απλώς την παρουσία ενός ασθενούς στη διαδικασία, αλλά την ουσιαστική και θεσμικά κατοχυρωμένη συμμετοχή εκπαιδευμένων εκπροσώπων ασθενών, μαζί με τους πραγματικούς εμπειρογνώμονες ανά νόσο.

Δεν ζητά να θεωρείται ως πληθυσμός το σύνολο μιας νόσου όταν μία θεραπεία αφορά συγκεκριμένο γονότυπο, μετάλλαξη, βιοδείκτη, ηλικία ή στάδιο. Ζητά να αξιολογείται ο πραγματικός θεραπευτικός πληθυσμός για τον οποίο η θεραπεία έχει αναπτυχθεί και εγκριθεί.

Και, τελικά, δεν ζητά προνομιακή μεταχείριση των Σπάνιων Ασθενών.

Ζητά ισότιμη πρόσβαση μέσα από κανόνες που αναγνωρίζουν ότι διαφορετικές κλινικές πραγματικότητες δεν μπορούν πάντοτε να αξιολογούνται με τον ίδιο χάρακα.

Γιατί, στις Σπάνιες Παθήσεις, η ευελιξία και η αναλογικότητα δεν αποτελούν εξαίρεση από τους κανόνες’’.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ρωσία: Παραμένει υπό διερεύνηση ο θάνατος εργαζόμενης σε ινστιτούτο πανώλης στη Σιβηρία
Η φωνή αποκαλύπτει πόσο γρήγορα γερνά ο εγκέφαλος
'Εναρξη σχολικής χρονιάς για βοηθούς νοσηλευτές στο "Γ. Παπανικολάου"