Eλπίδα για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Leigh

Η Thiogenesis Therapeutics ανακοίνωσε ότι έλαβε από τον FDA τον χαρακτηρισμό Rare Pediatric Disease (Σπάνιας Παιδιατρικής Νόσου) για τη θεραπεία του συνδρόμου Leigh.

Η εταιρεία αναπτύσσει τη θεραπεία για την αντιμετώπιση πρωτοπαθών μιτοχονδριακών νοσημάτων, μίας ομάδας διαταραχών που περιλαμβάνει την ανεπάρκεια θυμιδινικής κινάσης 2 (thymidine kinase 2 deficiency, TK2d), ενώ διαθέτει και πρόσθετο πρόγραμμα στη μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου αγγειακού εγκεφαλικού (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes, MELAS).

Το TTI-0102 χρησιμοποιεί ιδιόκτητη τεχνολογία προφαρμάκου, με στόχο την επίτευξη παρατεταμένης έκθεσης στην κυστεαμίνη.

Η προσέγγιση αυτή έχει σχεδιαστεί ώστε να βελτιώνει τη θεραπευτική έκθεση και την ανεκτικότητα, σε σύγκριση με τις συμβατικές μορφές ελεγχόμενης αποδέσμευσης.

"Η λήψη του χαρακτηρισμού ως Σπάνια Παιδιατρική Νόσος αποτελεί σημαντικό κανονιστικό ορόσημο για το πρόγραμμα φάσματος του συνδρόμου Leigh και επεκτείνει περαιτέρω το κανονιστικό χαρτοφυλάκιο της Thiogenesis", δήλωσε η Patrice Rioux, MD, PhD, διευθύνουσα σύμβουλος της εταιρείας. "Ο χαρακτηρισμός αναγνωρίζει τη σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη για το σύνδρομο Leigh και ενισχύει την εμπιστοσύνη μας στις δυνατότητες του TTI-0102 να καλύψει αυτή την ανάγκη".

Εάν το TTI-0102 λάβει κανονιστική έγκριση, ο χαρακτηρισμός αυτός θα μπορούσε να καταστήσει την Thiogenesis επιλέξιμη για να λάβει ένα Κουπόνι Προτεραιότητας Εξέτασης, το οποίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απόκτηση προτεραιότητας από τον FDA για μια άλλη αίτηση κυκλοφορίας ή πώληση σε άλλη εταιρεία.

"Από τότε που λάβαμε την έγκριση του FDA για την [αίτησή μας για νέο υπό έρευνα φάρμακο], έχουμε ενισχύσει το πρωτόκολλο φάσης 2 ενσωματώνοντας σημαντικά φαρμακοκινητικά διδάγματα από το κλινικό μας πρόγραμμα MELAS. Ολοκληρώνουμε τώρα τις τελικές δραστηριότητες έναρξης της μελέτης και ανυπομονούμε να ξεκινήσουμε τη δοκιμή φάσης 2 και να δημιουργήσουμε κλινικά δεδομένα", πρόσθεσε η δρ Rioux.

Ο χαρακτηρισμός αντικατοπτρίζει τη συνεχή πρόοδο στην ανάπτυξη θεραπειών για πρωτοπαθείς μιτοχονδριακές ασθένειες, με 2 θεραπείες να λαμβάνουν έγκριση από τον FDA το 2025: τη ελαμιπρετίδη (Forzinity® ) για το σύνδρομο Barth και τη δοξεκιτίνη και η δοξριμπτιμίνη (Kygevvi® ) για το TK2d. Πειραματικές προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής θεραπείας , βρίσκονται επίσης υπό διερεύνηση σε αρκετές από αυτές τις παθήσεις.

Σύνδρομο Leigh

To σύνδρομο Leigh αποτελεί μία σοβαρή νευρομεταβολική διαταραχή, που συνήθως διαπιστώνεται από τον πρώτο χρόνο ζωής. Παρουσιάζεται τουλάχιστον σε 1:40,000 γεννήσεις και οφείλεται σε μεταλλάξεις είτε πυρηνικών είτε μιτοχονδριακών γονιδίων που σχετίζονται με την αναπνευστική αλυσίδα και την παραγωγή ενέργειας κατ’ επέκταση που είναι απαραίτητη για τα κύτταρα. Ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη, καθορίζεται και ο τρόπος με τον οποίο το σύνδρομο κληρονομείται.

Ο πιο συχνός τρόπος είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος, παρόλα αυτά στο 20% των περιπτώσεων μπορεί να κληρονομηθεί με μιτοχονδριακό τρόπο (μητρικής αποκλειστικά προέλευσης μεταλλαγμένα γονίδια) και σε μικρό αριθμό περιπτώσεων μπορεί να κληρονομηθεί και με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο.

Συμπτώματα

Παρουσιάζονται προοδευτική απώλεια πνευματικών και κινητικών ικανοτήτων, καθώς αναπνευστική ανεπάρκεια. Φυσικά, δεν αποκλείεται η έναρξη των συμπτωμάτων να πραγματοποιηθεί κατά την ενήλικη ζωή ή να εξελίσσονται τα συμπτώματα με πολύ αργό ρυθμό. Πιο συγκεκριμένα: