Αγγλικός όρος

inborn error of metabolism

Ορισμός

Μια κληρονομούμενη μεταβολική νόσος, προκαλούμενη από την ανεπάρκεια ή την απουσία συγκεκριμένων ενζύμων που είναι απαραίτητα για το μεταβολισμό βασικών ουσιών, όπως τα αμινοξέα, οι υδατάνθρακες, οι βιταμίνες ή τα απαραίτητα ιχνοστοιχεία. Παραδείγματα αποτελούν η φαινυλκετονουρία και η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη.

Κύριος όρος

error