Αγγλικός όρος

ion channel disease

Ορισμός

Μία ομάδα νόσων που κλινικά χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία, απουσία μυικού τόνου, και επεισόδια μυικής παράλυσης. Οι νόσοι προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες των πρωτεϊνών της κυτταρικής μεμβράνης, οι οποίες διακινούν ιόντα μέσα και έξω από το κύτταρο. Οι ανωμαλίες αυτές αλλάζουν το δυναμικό ηρεμίας των κυττάρων, το δυναμικό ενέργειας, ή και τα δύο, και τα καθιστούν ανενεργά.