Εντοπίστηκε γονίδιο παιδικής κώφωσης

Δανοί ερευνητές ανακάλυψαν γενετική βλάβη που ενδεχομένως μπορεί να ευθύνεται για ορισμένα περιστατικά κληρονομικής κώφωσης.

Αυτό σημαίνει ότι γονείς που εμφανίζουν την κληρονομική πάθηση θα μπορούν να προβλέψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τις πιθανότητες να το κληροδοτήσουν στα παιδιά τους.

Το νέο εύρημα, που δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘American Journal of Human Genetics’, θα μπορούσε μελλοντικά να συμβάλει σε θεραπευτικές αγωγές, δήλωσαν ερευνητές.

Ένα παιδί στα 750 γεννιέται με σοβαρή απώλεια ακοής ή έντονη κώφωση. Το γονίδιο PTPRQ, φαίνεται πως παίζει ρόλο στην ανάπτυξη κυττάρων του έσω ωτός πριν τη γέννηση του παιδιού.

Μια γενετική βλάβη σε αυτό το σημείο σημαίνει ότι αυτά τα κύτταρα δεν θα σχηματιστούν σωστά ή σε ικανοποιητικό αριθμό, οδηγώντας σε έντονη κώφωση ή εξαιρετικά φτωχή ακοή.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στην παιδική ηλικία, περιλαμβανομένων προβλημάτων συμπεριφοράς και ανάπτυξης και χαμηλές ακαδημαϊκές επιδόσεις. Το νέο γονίδιο εντοπίστηκε από επιστήμονες του Πανεπιστημίου Radboud που εξέτασαν στενά το DNA οικογενειών με τάση να εμφανίζουν την πάθηση και ερευνώντας για κοινά γενετικά χαρακτηριστικά.

Υπάρχουν περισσότερες από 60 γνωστές τοποθεσίες στο DNA που μπορεί να περιέχουν λανθασμένα γονίδια συμβάλλοντας σε αυτή τη μορφή κώφωσης και μόνο τα μισά γονίδια που βρίσκονται σε αυτές τις τοποθεσίες που προκαλούν το πρόβλημα μένει να εντοπιστούν.

Η επικεφαλής της έρευνας, Dr Hannie Kremer, δήλωσε ότι ο εντοπισμός περισσότερων γονιδίων θα βοηθήσει στη βελτίωση των αγωγών, τη μοριακή διάγνωση και την ανάπτυξη προηγμένων θεραπευτικών μεθόδων.

Η Dr Sohaila Rastan, του Συλλόγου RNID, δήλωσε ότι η γνώση των γονιδίων που προκαλούν κώφωση αποκαλύπτει περισσότερα για τον τρόπο που δρα η ακοή.

Η νέα έρευνα θα βοηθήσει να αναπτυχθούν φάρμακα που χρειάζονται επειγόντως για την πρόληψη της κώφωσης και την αποκατάσταση της ακοής. Υπάρχουν ελπίδες ότι η γονιδιακή θεραπεία μια μέρα θα μπορέσει να διορθώσει γενετικές βλάβες που σχετίζονται με αυτό τον τύπο κώφωσης.

Πηγές:
‘American Journal of Human Genetics’.