Αγγλικός όρος

hemochromatosis

Ορισμός

Μία γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση και συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Η νόσος οφείλεται σε μία από τις πολλές υπολειπόμενες μεταλλάξεις που οδηγούν σε υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από τη γαστρεντερική οδό. Δεν προκαλείται από δευτεροπαθή υπερφόρτωση σιδήρου, όπως συμβαίνει σε ασθενείς που έχουν λάβει πολλαπλές μεταγγίσεις ή έχουν αιμολυτική αναιμία. Η νόσος συχνά διαγιγνώσκεται πριν προκαλέσει προβλήματα.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής μπορεί να είναι ασυμπτωματικός. Οι συμπτωματικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν αδυναμία, κόπωση, αρθραλγίες, κοιλιακό άλγος, ηπατική ανεπάρκεια (κίρρωση), συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, διαταραχές του θυρεοειδούς ή ανικανότητα. Αυτά τα συμπτώματα οφείλονται στην εναπόθεση περίσσειας σιδήρου σε πολλαπλά συστήματα οργάνων.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ: Τα ευρήματα από τη φυσική εξέταση περιλαμβάνουν γκρι ή μπρούτζινο δέρμα, ηπατομεγαλία, αρθρίτιδα, σημεία συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και στους άνδρες, ατροφία των όρχεων. Οι εργαστηριακές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου περιλαμβάνουν εξέταση του κορεσμού της τρανσφερρίνης ή μέτρηση της φερριτίνης. Οι βιοψίες ήπατος από προσβεβλημένα άτομα δείχνουν περίσσεια σιδήρου, που μπορεί να φανεί μετά από χρώση. Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για την αναγνώριση ασθενών με τους πιο κοινούς τύπους αιμοχρωμάτωσης.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Η θεραπεία περιλαμβάνει φλεβοτομή (αφαίρεση αίματος) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα μέχρι τα αποθέματα σιδήρου του ασθενή να πέσουν σε φυσιολογικά επίπεδα. Τυπικά, παρακολουθούνται τα επίπεδα της φερριτίνης για να εξασφαλιστεί ότι αυτό έχει συμβεί. Αρχικά αφαιρείται περίπου 1 μονάδα αίματος κάθε βδομάδα μέχρι να επιτευχθεί το επιθυμητό επίπεδο φερριτίνης. Η θεραπεία συντήρησης συνίσταται σε αφαίρεση αίματος σε διαστήματα ενός έως τεσσάρων μηνών. Οι χηλικοί παράγοντες του σιδήρου χρησιμοποιούνται, αν δεν είναι εφικτή η φλεβοτομή, αλλά είναι πολύ λιγότερο αποτελεσματικοί στη μείωση των αποθεμάτων του σιδήρου σε σχέση με την αφαίρεση αίματος.

ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ: Η ανάγκη φλεβοτομής και ο ρόλος της στην αφαίρεση της περίσσειας του σιδήρου εξηγούνται στον ασθενή. Για να προληφθεί η ζάλη ή η υπόταση, ο ασθενής ενθαρρύνεται να πιει αρκετά υγρά και να αποφεύγει την έντονη άσκηση τις πρώτες 24 ώρες μετά τη διαδικασία.

Ετυμολογία

[« + chroma, χρώμα + -osis, κατάσταση]