Αγγλικός όρος

Miyoshi myopathy

Ορισμός

Μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή μυϊκής δυστροφίας, στην οποία μεταλλάξεις στο γονίδιο των σκελετικών μυών που κωδικοποιεί τη δυσφερλίνη, οδηγεί σε αδυναμία των περιφερικών μυών, ειδικά των μυών που ελέγχουν την πελματιαία κάμψη των ποδών. Η νόσος γίνεται πρώτα εμφανής στην πρώιμη ενήλικη ζωή.