Αγγλικός όρος

Smith-Magenis syndrome

Ορισμός

Σπάνια μορφή γενετικής πνευματικής καθυστέρησης, η οποία χαρακτηρίζεται από χρόνιες μολύνσεις του ωτός, ελαττωματικά πρότυπα ύπνου, βίαιο κούνημα της κεφαλής, τσιμπήματα του δέρματος, και τράβηγμα των νυχιών σε χέρια και πόδια.

Παρατηρείται ανωμαλία στο χρωμόσωμα 17. H θεραπεία είναι συμπτωματική.

Ετυμολογία

[Ann C. M. Smith, σύγχρονη Αμερικανίδα γενετική σύμβουλος· Ellen Magenis, σύγχρονη Αμερικανίδα ιατρός].