Βρέθηκαν 147 λήμματα
Η παρουσία ασβέστωσης, φαινομένου του Raynaud, οισοφαγικής δυσλειτουργίας, σκληροδακτυλίας και τελαγγειεκτασίας, παραλλαγή της συστηματικής προοδευτικής σκλήρωσης....
Η εμφάνιση νεοπλασιών και διαμαρτιών της διάπλασης στον κόλπο νεαρών γυναικών, οι μητέρες των οποίων ελάμβαναν διαιθυλοστιλβεστρόλη στην αρχή της εγκυμοσύνης τους....
[J. Langdon Down, Βρετανός ιατρός, 1828-1896]. Οι κλινικές επιπτώσεις της ύπαρξης τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21. H πάθηση χαρακτηρίζεται από ήπια έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση και σωματικά ...
[Edvard Ehlers, Δανός δερματολόγος, 18631937, H. A. Danlos, Γάλλος δερματολόγος, 1844- 1912]. Κληρονομούμενη διαταραχή του ελαστικού συνδετικού ιστού. Το χαρακτηριστικά μαλακό, βελούδινης υφής...
[Lucja Frey, Πολωνός νευρολόγος, 1899-1944]. Εφίδρωση και/ή ερυθρίαση του δέρματος στον παρωτιδικό αδένα που συμβαίνει ύστερα από μάσηση ή βρώση ενός γεύματος. Παρατηρείται συχνότερα ύστερα από χ...
[Georges Guillain, Γάλλος νευρολόγος, 1876-1961, J. A. Barré, Γάλλος νευρολόγος, γεν. 1880]. Μια σπάνια νευρολογική πάθηση με επίπτωση 1 ή 2 άτομα ανά 100.000 πληθυσμού, χαρακτηριζόμενη α...
Μια εργαστηριακή διάγνωση ενός συνδυασμού συμβαμάτων που σηματοδοτούν μια παραλλαγή της σοβαρής προεκλαμψίας που χαρακτηρίζεται από αιμολυτική αναιμία, αυξημένα ηπατικά ένζυμα και χαμηλό αριθμό αιμ...
Επιληψία με έναρξη στην παιδική ηλικία. Ο τύπος αυτός της επιληψίας χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία επιληπτικών εκδηλώσεων, από παθολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και συνδέεται συχνά με αναπτυξιακή ...
[Charles U. Lowe, Αμερικανός παιδίατρος, γεννηθ. 1921]. Οφθαλμο-εγκεφαλο-νεφρική δυστροφία που χαρακτηρίζεται από υποτονία, απώλεια των αντανακλαστικών, διανοητική έκπτωση, γλαύκωμα, καταρράκτη...
Μια αυτοσωμική επικρατής προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου και άλλων συμπαγών όγκων. Τα άτομα με σύνδρομο Lynch I είναι επιδεκτικά μόνο σε καρκίνο του παχέος εντέρου, ενώ αυτά με σύνδρομο...
[Bernard-Jean Antonin Marfan, Γάλλος ιατρός, 1858-1942]. Μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού, των οστών, των μυών, των συνδέσμων και των σκελετικών δομών. Προσβάλλει περίπου ένα άτομο στα 7...
[Hans Conrad Julius Reiter, Γερμανός φυσικός. 1881-1969]. Σύνδρομο αποτελούμενο από ουρηθρίτιδα, η οποία εμφανίζεται συνήθως αρχικά· έπειτα, αρθρίτιδα και επιπεφυκίτιδα. Συμβαίνει συχνότερα σε ...